对于幼儿肥大细胞增生症，你测过KIT突变吗？

 肥大细胞增生症以肥大细胞增生并在皮肤或其他器官和系统内浸润为特征，由干细胞因子（SCF）局部过多，促使造血祖细胞向肥大细胞增殖和分化所致。该病一般无家族史或遗传史。根据累及的范围分为系统型肥大细胞增生症和皮肤型肥大细胞增生症。王建才等报道一例KIT-D816V阳性幼儿肥大细胞增生症。

患儿男，11个月，出生后左膝关节处有一分硬币大小的淡褐色肿物，触之稍硬，随患儿长大逐渐增大。2个月时，面部躯干逐渐出现大小不等淡褐色皮损，逐渐增多，于8个月时，至首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科就诊。

皮肤科检查： 

全身大量大小不一的淡褐色斑疹，触之稍硬，有轻度浸润感，皮损Darier征阳性，未见明显水疱、破溃、结痂等。

实验室检查： 

白细胞13.04 × 10⁹/L，血红蛋白110 g/L，中性粒细胞比例0.09，淋巴细胞0.48，嗜酸性粒细胞0.06，血小板计数467 × 10⁹/L；肝功能正常。

腹部B超： 

肝胆胰脾肾未见明显异常。

初步考虑色素性荨麻疹，给予口服盐酸西替利嗪滴剂及马来酸氯苯那敏片对症治疗。患儿11个月时来院复诊，皮损无明显缓解。骨髓穿刺及外周血融合基因检测示大致正常骨髓象；KIT-D816V（+）。复查腹部B超：肝脾弥漫性增大，余未见异常。由于未发现有导致患儿肝脾肿大的证据，初步考虑患儿为系统性肥大细胞增生症。但是由于该患儿家长不同意做肝脾活检，目前仅诊断为皮肤型肥大细胞增生症，需继续随访，观察是否会发展为系统性肥大细胞增生症。

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.02.025

《中华皮肤科杂志》，2017，50（2）：135