心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibro elastosis,EFE），病因尚不明了，为小儿原发性心肌病较常见的一种，2/3 患儿的发病年龄在1 岁以内，男性多于女性。
一、病理特点与分型
主要病理改变是心内膜胶原纤维和弹力纤维呈弥漫性增生，可达数毫米，以左心室内膜受累最重，少数也可同时累及其他心腔。乳头肌、腱索、二尖瓣及主动脉瓣也可受累，其中以二尖瓣装置异常多见，表现为二尖瓣增厚、腱索缩短、乳头肌位置异常。
EFE通常分为原发性和继发性两种类型。继发性是指EFE 伴先天性心血管畸形或代谢异常，如伴发主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、室间隔缺损、心型糖原累积症等。原发性则不与先天性心血管畸形或代谢异常相伴随。原发性EFE 根据左心室的大小分为扩张型和缩窄型两型。
1. 扩张型 约占95％。左心室扩大，心肌肥厚，左心室心内膜弥漫性增生、变厚。
2. 缩窄型 约占5％。左心室缩小或大小正常，右心房扩大，左、右心室心内膜增生、变厚。
二、血流动力学改变
取决于病变的类型和程度。EFE 左心室心内膜增生、变厚，使心脏舒张和收缩功能发生障碍，左心室扩大，心输出量减少，进而发生肺静脉压增高、肺水肿。心肌细胞本身也有非特异性退行性变，使心肌收缩力减弱。由于心内膜病变和心肌收缩力减退，心腔内血流减慢，可有附壁血栓形成。二尖瓣装置异常可伴二尖瓣关闭不全。
三、临床表现
以充血性心力衰竭为主，是婴儿期心力衰竭的常见病因之一。常于呼吸道感染后发作，最早和最常见的症状是呼吸困难。根据病情的轻重缓急分为三型。
1．暴发型 起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速，可猝死。此型病儿年龄多在6 个月以内。
2．急性型 多见。起病较快，常并发肺炎，有发热、肺部湿性啰音，有时患儿因心腔附壁血栓脱落而发生栓塞。此型患儿多数死于心力衰竭。
3．慢性型 起病缓慢，食欲不振，呼吸困难。年龄多在6 个月以上，经治疗可望缓解，活至成人期。
体格检查有心脏扩大，慢性患儿心前区隆起，心尖搏动减弱，心动过速，心音低钝，可有奔马律。一般无杂音或有轻度心尖区收缩期杂音。
四、超声心动图表现
1．左心室心内膜呈弥漫性或不规则增厚，回声致密、增强。缩窄型者右心室内膜也增厚，回声增强。
2．左心房和左心室明显扩大，少数患者全心扩大。左心室壁增厚，运动幅度普遍减弱，左心室内可有附壁血栓形成。缩窄型者左心室缩小或大小正常，多数患者右心房和右心室扩大。
3．二尖瓣瓣叶增厚，开放幅度减低，二尖瓣腱索增粗、粘连、挛缩，左心室乳头肌增粗、回声增强，发出部位较正常高，常出现二尖瓣关闭不全。
4．左心室收缩和舒张功能受损。左心室射血分数、短轴缩短率、心搏出量降低，二尖瓣血流频谱E 峰速度减低，A 峰速度增大，E/A 比值减小。
五、鉴别诊断
1．心内膜弹力纤维增生症与急性病毒性心肌炎的鉴别 心肌炎发生心力衰竭时，其临床表现与EFE 相似，与EFE 不同之处在于病毒性心肌炎有病毒感染史，以心肌病变为主而不是以心内膜增生病变为主，心脏异常呈动态变化，心力衰竭控制后，室壁增厚、回声异常、运动减弱、心功能等改变可恢复正常。
2．心内膜弹力纤维增生症与心型糖原累积症的鉴别 心型糖原累积症一般在婴儿期发病，患儿呼吸困难，出现心力衰竭。心内膜可增厚，室壁肥厚，乳头肌肥大。与EFE 不同之处表现在心瓣膜无损害，室壁运动增强。同时，患儿肌张力低下、舌大、发育迟缓，骨骼肌活检有大量糖原，可资鉴别。
六、临床意义
超声心动图能准确诊断心内膜增厚，为EFE提供重要的诊断依据。同时，还可以了解心功能、心瓣膜受损程度，对指导治疗、判断预后有重要意义，确诊EFE 有赖于心内膜心肌活检。
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