罕见病是一类发病率极低、病种繁多的疾病，其临床症状严重，且患者的长期预后通常不佳。同时，由于临床上较少遇见此类疾病，且大多数的疾病累及多个器官和系统，而临床医生对于疾病本身及其可能带来的全身多器官的累及缺乏全面系统的了解，患者的就医、诊断和治疗常常面临极大的困难。在此对目前神经科的罕见病进行盘点，以期为神经科临床医生初步介绍一下与神经系统相关的罕见病。
多巴反应性肌张力障碍（DRD）
又称Segawa病，该疾病由日本学者Segawa于1976年首次描述。该病的起病年龄平均为6岁，起病越早，症状越重。典型症状为：在6岁左右以一侧下肢马蹄内翻足起病。10岁左右时，一侧上肢出现姿势性震颤，在之后的10-15年，姿势性震颤扩展至所有肢体，伴随肌张力障碍性肌强直的加重。随着肌张力障碍的进展，运动迟缓见于所有的患者。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂持续有效是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。
假肥大型肌营养不良症
是一种严重的神经肌肉疾病，是进行性肌营养不良中最常见的一种。分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）。DMD主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒；肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢；骨盆带肌肉无力，肌张力减低，因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步；由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立，称为Gower S征，为本病的特征性表现。双腓肠肌假性肥大见于90%患儿，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬。一般至9-12岁患儿不能行走，要坐轮椅。
肾上腺脑白质营养不良（ALD）
是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型：儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy， AMN)、Addison 型、无症状型和杂合子型。其中儿童脑型最为常见，多于5-12岁发病，初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。
结节性硬化（TSC）
又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。皮脂腺瘤的特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。癫痫为本病的主要神经症状，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，频繁发作者多有性格改变。智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退。此外，患者还会有肾脏、肺部、心脏横纹肌瘤、视网膜错构瘤等表现。
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）
中枢神经系统症状为本病最具特征性的表现，常为就诊的主要原因。可出现发生于婴儿期至成年早期,本组患儿起病出现症状的年龄为3-13岁(平均为7.4岁)。很多患儿出现类似脑梗死所致的卒中样发作,依脑组织受累部位不同,临床出现不同的症状，以突发的头痛、呕吐、癫痫、偏瘫、皮质盲或偏盲为主诉、常伴有听力损害、身材矮小、周围神经损害等表现。
视神经脊髓炎（NMO）
既往又称Devic病，好发于青壮年，女性多见。急性或亚急性起病，急性严重的横贯性脊髓炎和双侧同时或相机出现的视神经炎是本病特征性临床表现。NMO 主要有视神经和脊髓两大组症候，部分患者合并有脑干损害症状。主要表现有：（1）视神经症候：眼痛、视力下降或失明、视野缺损。可单眼、双眼间隔或同时发病。（2）脊髓症候：以横惯性脊髓损害较为多见，包括有脊髓相应病变平面以下传导束型深浅感觉、运动障碍及膀胱直肠功能障碍，神经根性疼痛、痛性痉挛，Lhermitte征，高颈段受累者可出现呼吸肌麻痹症候。（3）脑干症候包括：①顽固性呃逆、恶心、呕吐等延髓颈髓交界区受累症状，此表现在NMO 中相对特异，有些病例为唯一首发表现。②间脑病变可出现嗜睡、困倦、低钠血症等。
多灶性运动神经病（MMN）
主要表现为进行性非对称性肢体无力，以远端受累为主，可有很轻的感觉障碍，常伴肌萎缩，肌萎缩与肌无力不平行，肢体运动功能障碍为突出表现，上下肢均可受累，上肢重于下肢，远端重于近端。多表现为抓握、手指外展无力；累及下肢时，以足背屈无力最为常见。部分患者伴有不同程度的肌肉萎缩，通常不伴有感觉障碍，极少数患者可有一过性的肩部疼痛和轻度的感觉异常，但无肯定和恒定的感觉障碍。
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）
慢性起病，症状进展在8周以上，CIDP症状局限于周围神经系统，主要表现为：(1)脑神经异常：会出现面瘫或眼肌麻痹，支配延髓肌的脑神经偶可累及，可出现构音障碍，吞咽困难。大部分患者出现肌无力，可累及四肢的近端和远端，但以近端肌无力为突出特点。典型的无力表现为对称性的近端和远端肢体无力，一般由双下肢起病，自远端向近端发展。可有四肢麻木，部分伴疼痛。可有手套、袜套样针刺觉减退，还可有深感觉减退，严重者出现感觉性共济失调。
参考文献：
陈静，可治性罕见病。上海交通大学出版社
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