一个50岁的女性，由于脑磁共振成像怀疑（图）线粒体性肌病或伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL），被转介至遗传咨询。她自诉10年前出现远端无力，2年前出院白内障和1年前出现睑下垂，否认偏头痛、中风、记忆丧失的病史。没有发现临床或电生理性肌强直。她的父亲和阿姨早发双侧白内障和迟发型2型糖尿病。父亲没有肌肉无力、肌强直及心脏疾病。DMPK的分子分析显示在1个等位基因中超过50个CTG重复，强直性营养不良1型诊断明确。
图例说明：图A显示颞叶前部白质及图B显示外囊高信号，图C及图D蓝色显示V-R，图D红色显示颞叶前部白质高信号。
CADASIL的某些影像学特征，如在T2液体衰减反转恢复序列中颞叶前部【1】及外囊白质的病变，也常在MD-I中出现。例如，2个意大利的成人起病的强制性肌营养不良1型的案例系列中，66%-80.4%的患者头颅MRI出现白质异常，颞叶前部皮质下约39% - 44%受累【2、3】。因此，神经放射学家应该寻找更多其他的磁共振成像改变以助于区分这两个疾病。虽然在T2加权中微出血、脑萎缩和腔隙性梗死提示CADASIL，但缺乏这些发现时，且合并豆纹动脉中明显的Virchow-Robin间隙时（在MD-I型中报道为68%-83%），则指向MD-I型的诊断【3】。面部和眼外肌萎缩也是强直性肌营养不良I型的相关特征。
CADASIL和MD-I型的MRI表现很相似。然而，每种病症的临床病史却非常不同。这些疾病的正确诊断应该基于关键的临床表现，而神经影像应作为鉴别诊断的提示，且必须通过分子检测来确认。
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病例来源于：深圳神经疑难罕见病论坛
文献病例提供者：群主褚晓凡教授
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