42岁独自生活的男性职员，既往有高血压病史，但控制良好，因“进行性记忆障碍5月”就诊。患者表现为易激惹，且难以回忆起最近的谈话。四肢有麻木和刺痛感，行动缓慢，思睡。起病后3月患者至另一家医院行头颅MRI检查，提示明显的皮层相对对称的DWI高信号，病灶无强化（图，A-B）。脑电图提示全脑慢活动。尽管脑脊液14-3-3蛋白水平正常，但临床症状结合MRI初步考虑CJD，因患者PRNP基因无突变，因此散发型的可能性大。患者接受静脉注射甲强龙，500mg/d，共7天后改口服激素，逐渐减量。 患者症状无改善，在来我院（2012年3月）前1周病情加重。神经系统查体提示明显的认知功能缺损和锥体外系体征。简易精神状态检查量表评分20（总分30）。患者双侧对称性运动迟缓，上肢齿轮样强直，指鼻试验不准。再行MRI提示尾状核、额叶、颞叶和枕叶皮层DWI高信号，ADC低信号（图，C-D）。肌电图提示四肢感觉波幅明显下降。
（图：A-B：起病3月时的DWI和FLAIR可见明显的较为对称的双侧皮层灰质受累；C-D：起病5月时皮层下灰质（尾状核）及皮层灰质病灶DWI呈高信号，ADC呈低信号；E：螯合治疗后DWI上病灶无明显改善；F：2年随访时可见脑萎缩）
结缔组织疾病筛查试验，梅毒血清学及电压门控钾离子通道和副肿瘤抗体检测均无殊。重金属筛查发现患者血汞水平76.3nmol/L（呈波动性，与饮食摄入和其他急性暴露有关，无症状患者可能有比之更高的血汞浓度），尿汞水平109.2nmol/L（参考值：0.0-12.5nmol/L；尿汞水平的可靠性较高）。我们再次询问病史，患者起病前数天在床上打破了汞柱血压计，在第二天用小笤帚清理了溢出的汞。患者接受螯合剂2，3-二巯基丙磺酸钠治疗。麻木和刺痛感明显好转，记忆和运动症状只有轻度改善，复查头颅MRI未见变化（图，E）。出院后2年随访，患者存在持续性认知功能缺损和运动迟缓，血汞水平2.5nmol/L，尿汞水平5.5nmol/L，MRI上可见持久的脑损害（图，F）。
汞中毒性脑病
汞中毒罕见，汞蒸气吸入是主要线索。先前只有1则汞中毒神经影像方面的病例，为一10岁男孩，MRI上表现为孤立的高信号病灶。据我们所知，本例为首篇描述汞中毒成人患者的神经影像学改变的报道。MRI上可见广泛对称性皮层和皮层下灰质受累。本例患者表现为亚急性认知功能损害，帕金森症状以及MRI上双侧大脑皮层和尾状核线样病灶，因此，最初考虑散发型CJD的诊断并不奇怪。已有其他相关疾病报道可与散发型CJD混淆，包括神经退行性疾病和抗体介导的脑炎。通过本例，临床医生在怀疑散发型CJD可能时需考虑到汞中毒这一鉴别诊断。
[参考文献]
Tang Y, Wang X, Jia J.Mercury poisoning presenting as sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: a case report.Ann Intern Med. 2015 Mar 17;162(6):462-3.
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