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一个不幸的家庭
3个儿子都是地贫儿
2012年,湖南郴州农村,因为医生的一纸诊断书,肖先生的家庭命运被彻底改变。他的3个儿子都被确诊患有重型β地中海贫血,当时最大的孩子才4岁,最小的只有几个月。
地中海贫血(地贫)是一种先天的遗传性血液疾病。重型患者的红细胞较脆弱且容易破坏,其带氧能力亦不足,会出现长期的溶血性贫血,幸运的人可以接受骨髓移植,大多数人只能终生进行输血及排铁治疗。
肖先生的3个儿子也开始了日复一日的输血、排铁和吃药治疗。高额的治疗费用让整个家庭陷入了困境。为了多赚点钱,他去做了搬运工。
可是祸不单行,肖先生自己也突然身患重病,在家卧床半年。
2014年,等到能下床走路时,他决定举家南下,来到深圳打工,妻子到在龙岗区一家制衣厂上班,他则在出租屋里照顾3个孩子。
正是在深圳,幸运开始降临。
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他的骨髓,竟然能救3个儿子
2016年,肖先生来到了深圳市儿童医院。在血液肿瘤科主任刘四喜那里,他了解到,有一种骨髓移植(又称造血干细胞移植)手术可能帮助儿子们摆脱长期的输血治疗。
如果配型显示亲属间的HLA(人类白血球抗原)的十个位点互相吻合,可以做亲缘全相合骨髓移植,其成功率非常高。
幸运的是,肖先生的3个儿子中,大儿子和小儿子都与爸爸配型成功,达到了“全相合”,并于2016年顺利完成了移植手术。
剩下的二儿子也很快迎来机会。因为该院的造血干细胞单倍体移植技术也日趋成熟。
与“全相合”的移植相比,单倍体移植技术,只要求HLA配型部分相合,这样父母、子女、表兄弟、叔叔等亲属都可以成为合适的骨髓提供者,该技术为找不到全相合配型的患者,在短时间内提供了新的救治机会。
2017年9月,使用肖先生的骨髓,二儿子也成功接受了单倍体的骨髓移植手术。目前大儿子、小儿子已经可以上学了,二儿子正在恢复中。
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这种技术
让爸妈的骨髓都能救孩子
深圳市儿童医院血液肿瘤科王晓东医生介绍,长期输血、排铁治疗,对重型地贫患儿的生活质量影响很大。想要治愈,目前基因疗法尚未成熟,唯一有效的方式是骨髓移植。
深圳市儿童医院自2012年起开展骨髓移植手术,首先是亲缘全相合骨髓移植,现在已经可以进行单倍体移植手术。单倍体移植技术对HLA配型要求不高。由于所有的父母和孩子都是基因单倍体相合,所以爸爸妈妈都可以成为孩子的骨髓移植供体。
虽然单倍体移植对HLA配型要求降低了,但移植相关并发症风险也相对增加了,对移植团队的技术要求也更高。
自2016年7月以来,深圳市儿童医院共为近30名患儿实施了单倍体移植术,这些孩子均获得了供者造血植入,均未出现严重移植相关并发症,成功率达100%。
这些技术进步得益于加拿大顶尖团队的帮助。2016年5月,深圳市儿童医院通过深圳“医疗卫生三名工程”引进了加拿大多伦多大学附属病童医院Bouffet教授血液肿瘤科专家团队。
这所医院拥有近150年的悠久历史,综合实力在北美排名前三,拥有北美最大的儿童骨髓移植项目。加拿大团队定期派驻移植专家到深圳提供支持,深圳市儿童医院的血液肿瘤团队也分批次派医生前往加拿大培训学习。
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今年已移植64例
技术达到国内外先进水平
目前在广东省内,深圳市儿童医院血液肿瘤科是除广州以外的儿童造血干细胞移植中心,已有广东、湖南、江西、广西、海南、福建等10余个省市的患儿前来治疗。
该科已开展了132例造血干细胞移植术,其中2017年已完成64例。植入率高达98.31%,死亡率低至3.39%,技术水平在该领域已达到国内外先进水平。
除了地贫,这些移植还救治了其他疾病,比如急性白血病、再生障碍性贫血、噬血细胞综合症、范可尼贫血、先天性角化不良、脑白质营良不良、早发型炎症性肠病。
为了应对患儿的需求,深圳市儿童医院已将造血干细胞移植仓扩增到10间,其中百级洁净层流房8间,千级洁净病房2间,整体规模位居国内前列,预计2017年起每年能完成80~100例异基因移植。
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台湾的骨髓库也来帮我们
为了进一步提高孩子配型成功的几率,深圳市儿童医院也在不断拓展骨髓的来源,目前已与台湾慈济骨髓库、中华骨髓库以及全国多家脐血库建立了联系。
2016年,深圳市儿童医院成功与台湾慈济骨髓库对接,2017年2月完成了深圳第一例由台湾志愿者捐献外周血造血干细胞的移植手术,迄今已达10例。
2017年11月8日,深圳市儿童医院的张小玲医生从深圳出发,坐飞机抵达台北后再转高铁前往花莲,只花了一天的时间,取回3份外周血造血干细胞,为3个孩子顺利进行了移植手术。目前,三个孩子还在移植仓内,等待血细胞生长。
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地中海贫血产前筛查很重要
地中海贫血是一种遗传性血液疾病,王晓东医生提醒市民朋友,要进行严格的婚前及孕前检查,尤其在广东、广西、海南等地中海贫血高发地区,做好地中海贫血的产前筛查,避免这些遗传性疾病宝宝的出生。目前在一些发达国家,“地贫儿”已经是零出生。如果在孕前、孕期做好地贫基因筛查,可以避免生出“地贫儿”。
据了解,
深圳市婚前、孕检
“地贫”筛查都是免费的哦!
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