Rahul Nikam, Vinay Kandula and Achala Donuru
Neurology 2018;90;979-980
9周龄女孩,因视觉反应差、先天性跷跷板眼震就诊。
先天性跷跷板眼震通常提示结构异常如视交叉缺如,需要MRI检查加以评估(如图)。
图:视交叉缺如综合征
视神经平面轴位T2(A)增强T1(B)加权像显示视神经纤维在成为视束(黑箭和白箭)之前,未在视交叉部位进行交叉。这是视交叉缺如综合征的特征。蝶鞍平面的冠状位(C)和矢状位(D)T2加权证实视交叉缺如(黑箭:视束;白箭头和白箭:脑垂体)
孤立性视交叉缺如极为罕见。在视网膜传出纤维不交叉综合征(视交叉缺如综合征)患者中,鼻侧视网膜纤维不发生交叉,鼻侧纤维路径及投射错误,与同侧眼球来自颞侧视网膜的视觉投射信号混杂,导致左右侧视野坐标反转(镜像反转)。一个同源框基因突变是这种见于视交叉缺如的视网膜轴突投射路径变异的基础。
提示:先天性跷跷板眼震 + 视野坐标镜像反转,需及时MRI检查以除外视交叉缺如综合征。
另外一例的影像:
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