【来源:MedSci】
新一代测序(NGS)已被应用于鉴定临床相关的体细胞突变和区分急性髓系白血病(AML)的亚型。化疗后持续的等位基因负担与较高的复发率相关,但采用异基因造血干细胞移植(HCT)的AML患者的等位基因负担尚未进行纵向检验。现TaeHyung Kim等研究人员对NGS用于监测采用HCT治疗的AML患者的可用性进行评估。
研究人员采用靶向基因面板,对104位已进行HCT治疗的AML患者的样本(分别于确诊时、HCT前和HCT后21天采集的)进行NGS。NGS在确诊时的90位患者样本中检测出256个突变,并显示这些突变在化疗和HCT后被逐步清除。部分患者的突变在HCT前和HCT后始终存在。大部分HCT后检测到的突变在确诊时都有检测到。复发患者在HCT后21天时的等位基因负担要高于未复发患者。复发患者HCT后21天时的突变均在复发时增多。
通过对突变的等位基因频率(VAF)进行评估发现HCT后21天时的总体VAF(VAF0.2%-Post-HCTD21)与复发风险增高(56.2% vs 16.0%[3年时],p<0.001)和总体存活率更差(36.5% vs="" 67.0%[3年时],p="">0.001)和总体存活率更差(36.5%>0.2%-Post-HCTD21是总体存活率(风险比[HR]3.07,p=0.003)和复发发生率(HR 4.75,p<>
总体上,本研究表明对于AML患者,以NGS为基础的移植后监测是可行的,并可鉴别高复发风险的患者。
原始出处:
TaeHyung Kim, et al. Next-generation sequencing based post-transplant monitoring of acute myeloid leukemia. Blood 2018 :blood-2018-04-848028; doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-04-848028
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