读片断案（第028期）

病史：

患者13岁，男性，癫痫就诊。

影像资料：

读片分析：脑海绵状畸形是比较常见的。多发性家族性海绵状血管畸形综合征的诊断标准包括多发海绵状血管畸形综合征(≥5个病灶)及其在一个家族中至少两个家族成员中的发生。推荐的成像序列包括磁敏感加权成像(SWI)或GRE MRI，通过显示多个局灶区(C，箭头)的敏感性诱导信号降低，来寻找病灶的大小、数量和位置。在T1和T2WI (A, B，箭头)上，畸形的信号强度为混杂信号。T1高信号成分可能提示近期出血(A，箭头)。手术可以防止危及生命的出血。

海绵状血管畸形，也称为海绵状血管瘤，是一种良性的血管错构瘤，由内皮内衬血窦、未成熟的无法对脑组织供血的血管。最常见的临床表现为癫痫（50%），25% 的患者会有神经功能缺损。然而，20% 的患者无任何症状。生物学表现多样，可进展、退化或扩大。海绵状血管瘤发病率约为0.5%。约75%的病例为单发，10%到30% 为多发或家族性。平均发病年龄为40到60岁，儿童也可以发生。发病率无男女差异，所有人种都可以发生。对于散发的海绵状血管瘤，出血率为每年0.25%-0.7%。再出血几率非常高，但 2 到 3 年后出血几率降低。早期出血是将来病灶内出血的风险因素。家族性海绵状血管瘤的出血风险较散发性海绵状血管瘤高，每年每病灶出血几率为 1%。对于散发性和家族性血管瘤，出血灶都非常小，出血压力也非常小，通常不会致命。

海绵状血管瘤可大可小，大着直径可大于6cm，平均大小为 0.5-4 cm。多含有不同时期的血性成分，周围可有完整的含铁血黄素环。有三个基因位点与海绵状血管瘤相关：CCM1, CCM2 和 CCM3。多发性家族性海绵状血管畸形综合征，多见于墨西哥裔西班牙裔美国人，以 CCM1 上的 KRIT1 突变为特征。在这个综合征中，该基因突变导致 KRIT1 蛋白发生截断，导致受损的内皮细胞微管相互作用。进而导致这些未成熟的内皮细胞成熟和形成毛细血管的能力受损。而更为常见的是，散发的海绵状血管瘤没有 KRIT1 基因的突变。

治疗上，通常采用期待疗法，对于复发性出血的病灶，可采用显微下病灶全切除术，可缓解占位效应和进展性神经缺陷症状。放射性外科治疗效果尚无数据证明。

影像学表现：MR 是诊断海绵状血管瘤的最佳方法。T1 上，病变表现多样，这取决于病灶内出血所处的时期。最常见的为「爆米花球」外观，这是由于不同时期出血的不同信号表现导致的。T2 上，血管瘤表现为网状，「爆米花样」不均匀信号，伴有完整的含铁血黄素低信号环。可有或者无液平。病灶多呈圆形，内有基质样结构组织病变塌陷。病灶少数情况下可 T2 上呈低信号。FLAIR 上，急性病灶表现为周围有水肿的异常信号区。评价海绵状血管瘤最佳序列为 T2*GRE 序列或者SWI序列，病灶特点为磁敏感性伪影，或「花开」征。如果病灶多于3 个，GRE 或者SWI上表现为数个、点状低信号灶。　

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