病史:
患者13岁,男性,癫痫就诊。
影像资料:
海绵状血管畸形,也称为海绵状血管瘤,是一种良性的血管错构瘤,由内皮内衬血窦、未成熟的无法对脑组织供血的血管。最常见的临床表现为癫痫(50%),25% 的患者会有神经功能缺损。然而,20% 的患者无任何症状。生物学表现多样,可进展、退化或扩大。海绵状血管瘤发病率约为0.5%。约75%的病例为单发,10%到30% 为多发或家族性。平均发病年龄为40到60岁,儿童也可以发生。发病率无男女差异,所有人种都可以发生。对于散发的海绵状血管瘤,出血率为每年0.25%-0.7%。再出血几率非常高,但 2 到 3 年后出血几率降低。早期出血是将来病灶内出血的风险因素。家族性海绵状血管瘤的出血风险较散发性海绵状血管瘤高,每年每病灶出血几率为 1%。对于散发性和家族性血管瘤,出血灶都非常小,出血压力也非常小,通常不会致命。
海绵状血管瘤可大可小,大着直径可大于6cm,平均大小为 0.5-4 cm。多含有不同时期的血性成分,周围可有完整的含铁血黄素环。有三个基因位点与海绵状血管瘤相关:CCM1, CCM2 和 CCM3。多发性家族性海绵状血管畸形综合征,多见于墨西哥裔西班牙裔美国人,以 CCM1 上的 KRIT1 突变为特征。在这个综合征中,该基因突变导致 KRIT1 蛋白发生截断,导致受损的内皮细胞微管相互作用。进而导致这些未成熟的内皮细胞成熟和形成毛细血管的能力受损。而更为常见的是,散发的海绵状血管瘤没有 KRIT1 基因的突变。
治疗上,通常采用期待疗法,对于复发性出血的病灶,可采用显微下病灶全切除术,可缓解占位效应和进展性神经缺陷症状。放射性外科治疗效果尚无数据证明。
影像学表现:MR 是诊断海绵状血管瘤的最佳方法。T1 上,病变表现多样,这取决于病灶内出血所处的时期。最常见的为「爆米花球」外观,这是由于不同时期出血的不同信号表现导致的。T2 上,血管瘤表现为网状,「爆米花样」不均匀信号,伴有完整的含铁血黄素低信号环。可有或者无液平。病灶多呈圆形,内有基质样结构组织病变塌陷。病灶少数情况下可 T2 上呈低信号。FLAIR 上,急性病灶表现为周围有水肿的异常信号区。评价海绵状血管瘤最佳序列为 T2*GRE 序列或者SWI序列,病灶特点为磁敏感性伪影,或「花开」征。如果病灶多于3 个,GRE 或者SWI上表现为数个、点状低信号灶。
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