基本情况：男性，38岁
主诉：因关节色素沉着、周围神经病变、疯狂和异常运动 就诊
辅助检查：
a.关节色素沉着
b.颈椎轴面T2WMRI表现为脊髓后柱高强度(白色箭头)
c.胫骨躯体感觉诱发电位显示皮质电位缺失，腰椎电位正常(黑色箭头)
d.视觉诱发电位显示右眼P100潜伏期延长（118 ms）（黑色箭头）
诊断：维生素B12缺乏神经综合征
维生素B12又称钴胺素，是一种水溶性维生素，对神经功能、红细胞生成和DNA合成至关重要，是三大反应——甲基苯甲酸转化为辅酶A、同型半胱氨酸转化为蛋氨酸及5-甲基四氢叶酸转化为四氢叶酸的辅助因子[2]。
维生素B12的细胞内代谢[3]
约100年前，维生素B12的缺乏被认为是一个健康问题[3]。流行病数据显示，维生素B12缺乏症是一项常见的、全球性营养素缺乏疾病。
维生素B12缺乏症发病率[2-4]
维生素B12缺乏可引起血液、消化、神经等多系统病变，表现为一系列临床症候群[3]。
图片来源维生素B12缺乏的临床表现[2]
骨髓抑制为常见表现，可影响所有细胞系，其中巨细胞性贫血最常见，可表现实验室检查异常，如血红蛋白水平降低、乳酸脱氢酶水平升高和视网膜细胞计数升高，典型症状为疲劳、心悸和皮肤苍白。
神经表现为进行性脱髓鞘，可包括周围神经病变、反射障碍、本体感觉和振动感丧失，以及发生类似痴呆症的疾病。
皮肤色素沉着、舌炎和不孕也有报道[3]。
在Bhoi SK等人的案例中，成年维生素B12缺乏症患者可出现关节色素沉着、行为异常和异常运动亢进的运动障碍[1]。
维生素B12缺乏症可以通过肌肉注射或口服维生素B12来治疗。一般来说，有不可逆转原因的患者应接受无限期治疗，而对于有可逆原因的患者应治疗到缺乏得到纠正或症状得到解决[3]。
在Bhoi SK等人的报道中，给予患者维生素B12（隔天一次肌注1000μg，7天后改为每周两次），其行为症状明显改善，能独立行走，色素沉着和不自主运动减少，MMSE评分为26/30，血液报告显示网状红细胞计数增加，脑电图正常，补充维生素B12 2周后出院。
随访3个月，患者仅脚部感觉轻微异常，并已开始工作。
随访5个月后，其周围神经病变有所改善。
提示：
对于关节色素沉着、行为异常和异常运动亢进的成年维生素B12缺乏症患者，早期给予补充维生素B12可逆转其症状[1]。
参考文献：
1.Bhoi SK, Jha M, Naik S, et al. Knuckle pigmentation, peripheral neuropathy, madness and abnormal movement: is it B12 deficiency? Neurol Sci. 2019 May 14. doi: 10.1007/s10072-019-03918-z.
2.Langan RC, Goodbred AJ. Vitamin B12 Deficiency: Recognition and Management. Am Fam Physician. 2017 Sep 15;96(6):384-389.
3.Shipton MJ, Thachil J. Vitamin B12 deficiency - A 21st century perspective. Clin Med (Lond). 2015 Apr;15(2):145-50.
4.Dang S, Yan H, Zeng L, et al. The status of vitamin B12 and folate among Chinese women: a population-based cross-sectional study in northwest China. PLoS One. 2014 Nov 12;9(11):e112586.
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