双胞胎患罕见奇症

双胞胎去年7月29日降生在深圳市南山区妇幼保健院，24天之后，妈妈发现孩子一喝奶就吐，每天昏昏欲睡。转院到深圳市人民医院，脑CT显示孩子出现脑萎缩。父母又把孩子的尿标本送到我院儿科检查，宋元宗博士通过气相色谱/质谱(GC-MS)联用分析发现患儿尿液中甲基丙二酸和甲基枸橼酸明显增高，分别为正常值的559倍和154倍被确诊为极为罕见的“甲基丙二酸尿症”。甲基丙二酸尿症为常染色体隐性遗传病，发病率1/50000～1/80000。患儿在我院经过特殊治疗，符合甲基丙二酸尿症VitB12有效型，病情有了明显的好转，但患这种病的孩子非常麻烦，除了药物治疗外，还需靠进食不含蛋氨酸、颉氨酸、苏氨酸、异亮氨酸的特殊配方奶粉才能生存，这种特殊配方的奶粉非常昂贵，就目前的食量，一个月花费就高达5000多元，而随着孩子年龄的增长，这种花费也将越来越高。最令夫妻俩犯难的是，孩子出生以来，他们已经花费了十七八万元，不仅用光了积蓄，而且已举债数万元。由于需要照顾两个孩子，妈妈被迫辞职，而爸爸的工作也无法正常进行，需间断停职，家里的经济来源几乎截断。面对着巨额的奶粉钱，夫妻俩愁坏了：“吃下去，我们实在没钱了;不吃，孩子的生命可能不保……” 这对孩子除了特殊奶粉的花费，每个月还需要进行康复训练的费用。目前这两个孩子病情严重，他们的动作、语言能力发育迟缓，8个月大了仅仅有1个月婴儿的水平，必须要经过康复训练才能达到正常孩子的水准。而一个孩子的一个康复疗程需要1万元，此外他们还需要不定期地进行尿检、血检。这几项治疗费用加起来，对这对来自农村的年轻父母来说真是沉重的负担。科室主任柳国胜教授了解情况后非常同情双胞胎父母的遭遇，建议他们向社会求助。他联系医院党委邀请多家媒体对双胞胎的父母进行了采访，先后有《新快报》、《信息时报》、《广州日报》、《羊城晚报》、《南方都市报》、广东电视台、《深圳晚报》、《深圳特区报》、搜狐网等媒体采访和报道了这对不幸夫妻的遭遇。“双胞胎患上罕见怪病，夫妻俩已经债台高筑”的消息顷刻之间在穗深两地引起了市民的高度关注。各界为其捐款十余万元，《新快报》的记者姜永涛在采访发稿后，帮助联系到韩国万朝(Maeil)乳品实业有限公司广州办事处。该处的宋总经理是一位慈祥的韩国人，他特意到医院看望了宝宝们，当场答应将免费提供特殊奶粉到孩子三岁。《深圳晚报》的副总编辑刘深得知此事后亦四处奔波，最终联系到美国雅培奶粉公司深圳办事处的负责人，一批雅培特殊奶粉30罐也经由香港于5月29日送到双胞胎父母手边，面对这么多热心人的帮助，孩子们又从新燃起了生命的希望之光。目前两患儿已经一岁三个月了，尿液中的甲基丙二酸已经恢复到正常水平，双胞胎中的大孩子可以坐稳，独自站立，在家人的扶持下可以走路，会说简单的字词，智力和运动大概相当于一岁左右的孩子。双胞胎中的小孩子也有很大的进步。而根据文献报道，该病大部分患儿可有严重的神经系统症状，如惊厥﹑抽搐﹑智力和运动发育明显落后，死亡率高达29%。因此早发现早治疗显的尤为重要。截止到11月15日，我科已接诊来自全国20个省、自治区、直辖市的461位具有遗传代谢病高危因素的患儿，诊断遗传代谢性疾病22种46例，我们将竭尽全力，使广大遗传代谢病患儿重新燃起生命的希望之光。