双胞胎去年7月29日降生在深圳市南山区妇幼保健院,24天之后,妈妈发现孩子一喝奶就吐,每天昏昏欲睡。转院到深圳市人民医院,脑CT显示孩子出现脑萎缩。父母又把孩子的尿标本送到我院儿科检查,宋元宗博士通过气相色谱/质谱(GC-MS)联用分析发现患儿尿液中甲基丙二酸和甲基枸橼酸明显增高,分别为正常值的559倍和154倍被确诊为极为罕见的“甲基丙二酸尿症”。甲基丙二酸尿症为常染色体隐性遗传病,发病率1/50000~1/80000。患儿在我院经过特殊治疗,符合甲基丙二酸尿症VitB12有效型,病情有了明显的好转,但患这种病的孩子非常麻烦,除了药物治疗外,还需靠进食不含蛋氨酸、颉氨酸、苏氨酸、异亮氨酸的特殊配方奶粉才能生存,这种特殊配方的奶粉非常昂贵,就目前的食量,一个月花费就高达5000多元,而随着孩子年龄的增长,这种花费也将越来越高。最令夫妻俩犯难的是,孩子出生以来,他们已经花费了十七八万元,不仅用光了积蓄,而且已举债数万元。由于需要照顾两个孩子,妈妈被迫辞职,而爸爸的工作也无法正常进行,需间断停职,家里的经济来源几乎截断。面对着巨额的奶粉钱,夫妻俩愁坏了:“吃下去,我们实在没钱了;不吃,孩子的生命可能不保……” 这对孩子除了特殊奶粉的花费,每个月还需要进行康复训练的费用。目前这两个孩子病情严重,他们的动作、语言能力发育迟缓,8个月大了仅仅有1个月婴儿的水平,必须要经过康复训练才能达到正常孩子的水准。而一个孩子的一个康复疗程需要1万元,此外他们还需要不定期地进行尿检、血检。这几项治疗费用加起来,对这对来自农村的年轻父母来说真是沉重的负担。科室主任柳国胜教授了解情况后非常同情双胞胎父母的遭遇,建议他们向社会求助。他联系医院党委邀请多家媒体对双胞胎的父母进行了采访,先后有《新快报》、《信息时报》、《广州日报》、《羊城晚报》、《南方都市报》、广东电视台、《深圳晚报》、《深圳特区报》、搜狐网等媒体采访和报道了这对不幸夫妻的遭遇。“双胞胎患上罕见怪病,夫妻俩已经债台高筑”的消息顷刻之间在穗深两地引起了市民的高度关注。各界为其捐款十余万元,《新快报》的记者姜永涛在采访发稿后,帮助联系到韩国万朝(Maeil)乳品实业有限公司广州办事处。该处的宋总经理是一位慈祥的韩国人,他特意到医院看望了宝宝们,当场答应将免费提供特殊奶粉到孩子三岁。《深圳晚报》的副总编辑刘深得知此事后亦四处奔波,最终联系到美国雅培奶粉公司深圳办事处的负责人,一批雅培特殊奶粉30罐也经由香港于5月29日送到双胞胎父母手边,面对这么多热心人的帮助,孩子们又从新燃起了生命的希望之光。目前两患儿已经一岁三个月了,尿液中的甲基丙二酸已经恢复到正常水平,双胞胎中的大孩子可以坐稳,独自站立,在家人的扶持下可以走路,会说简单的字词,智力和运动大概相当于一岁左右的孩子。双胞胎中的小孩子也有很大的进步。而根据文献报道,该病大部分患儿可有严重的神经系统症状,如惊厥﹑抽搐﹑智力和运动发育明显落后,死亡率高达29%。因此早发现早治疗显的尤为重要。截止到11月15日,我科已接诊来自全国20个省、自治区、直辖市的461位具有遗传代谢病高危因素的患儿,诊断遗传代谢性疾病22种46例,我们将竭尽全力,使广大遗传代谢病患儿重新燃起生命的希望之光。
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