【综述】Joubert 综合征的MRI诊断

编辑：潮涌 来源：医学界影像诊断与介入频道

概述：

Joubert 综合征，简称JS, 也称先天性小脑蚓部发育不全，是一种较为罕见的先天性染色体畸形，主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，被认为是常染色体隐形遗传病，其病理特征包括小脑蚓部部分发育或完全不发育、小脑齿状核变形、旁橄榄核及下橄榄核发育不良、背侧柱核发育异常以及椎体交叉几乎完全缺如。该病1969年首次报道，男性多见，男女比例为3:2，发病比例为1/10000，预后通常较差。目前诊断JS主要是依靠临床症状结合影像学表现。鉴别诊断。影像学表现以小脑半球间“中线裂”征、第四脑室“蝙蝠翼”和“三角形”、脑桥及中脑呈“磨牙征”为典型表现。

临床症状：

新生儿期主要表现为发作性呼吸过度和（或）呼吸暂停、眼异常运动，儿童期主要表现为发育迟缓，文献报道还有自闭症，眼异常运动包括外展受限、眼球震颤、斜视等。此外还可伴有小头畸形、胼胝体发育不全、枕部脑膜脑膨出、舌突出、舌错构瘤、骶部皮毛窦、多指（趾）畸形和先天性心脏病等。伴有其他畸形，如：

• 约6%-10%患者存在胼胝体发育不良

• 伴有大脑皮层发育不良和灰质异位

• 合并Chiari畸形

• 伴有不典型Dandy-Walker综合

• 伴有透明隔囊肿

MRI表现

1.小脑蚓部部分或完全缺如，正常的小脑半球不连续，使得双侧小脑半球紧邻但不连接，呈现小脑半球“中线裂”，T1W1呈线状低信号，T2W1呈线状高信号

2.小脑上脚的增宽延长与变形的中脑在轴位上形成“磨牙征”

3.四脑室增大，形态失常，呈现“蝙蝠翼”状和“三角形”状

这些表现几乎在所有的病例中均有存在，见下图：

鉴别诊断：

• Dandy-Walker 综合征：小脑蚓部部分或完全缺如，四脑室明显扩大，与增大的枕大池相连。

• 菱脑联合畸形：其特征为小脑蚓部缺如和双侧小脑半球融合。

• Down 综合征：其染色体为21三染色体。