重庆市医学会放射专委会第九届放射学术会议病例一

重庆市医学会放射专委会第九届放射学术会议病例一
感谢大坪医院提供病例

2015年7月3日～4日

重庆合川

Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体遗传性疾病，患者可以并发多脏器肿瘤，以中枢神经系统、视网膜毛细血管瘤，肾、胰腺肿瘤和嗜铬细胞瘤等较为常见。
VHL病是可以累及多器官系统且具有家族易感性的肿瘤性疾病，中枢神经系统和视网膜的病变率较高。主要由3号染色体短臂基因缺失引起，在遗传上是常染色体主导且具有高度的外显率。
VHL病诊断要点为：家系成员的临床表现是诊断VHL病的重要依据。有家族史的患者，只要具有血管母细胞瘤、肾透明细胞癌或嗜铬细胞瘤三者其一，就能作出诊断；而没有明确家族史的患者，则必须同时具有两个或两个以上中枢神经系统血管母细胞瘤，或一个中枢神经系统血管母细胞瘤合并一个其他脏器肿瘤，才能作出诊断。美国国家癌症研究所将VHL分为三种类型：Ⅰ型包括视网膜和中枢神经系统成血管母细胞瘤，肾囊肿、癌和胰腺囊肿，但没有嗜铬细胞瘤；Ⅱ型包括视网膜和中枢神经系统成血管母细胞瘤，但另外存在嗜铬细胞瘤和胰腺的胰岛细胞瘤，既没有胰腺囊肿亦没有肾囊肿或癌；Ⅲ型包括视网膜和中枢神经系统成血管母细胞瘤，嗜铬细胞瘤，胰腺和肾脏疾病。VHL的诊断标准包括，(1)中枢神经系统(CNS)一个以上的血管母细胞瘤，(2)1个CNS血管母细胞瘤和视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤，或者(3)1项表现和任何一级亲属表现Von Hippel-Lindau病的损害或基因检查结果阳性。影像学检查对于VHL综合征的诊断有重要价值，但VHL基因分析被认为是诊断VHL综合征的金标准。对于临床上VHL综合征患者的检查包括家系遗传调查，VHL基因突变检测和可能的VHL相关肿瘤的临床检查。

重庆市万州区江南新区陈八路

重庆三峡妇儿医院放射科

李国铨

微信号：ctmri999

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