此病例来源于
Our appreciation is extended to Dr. MarkAllen, Indiana University Department of Radiology, for contributing this case.
【病史】4天儿童。
问题1.多发骨折。
A.正确
B.错误
2.指骨(趾骨)远侧发育不良。
A.正确
B.错误
3.掌骨和跖骨远侧发育不良。
A.正确
B.错误
4.骨膜反应。
A.正确
B.错误
5.软骨内骨钙化。
A.正确
B.错误
6.请选择正确诊断：
A.胎儿酒精综合征
B.华法林胚胎病
C.点状软骨发育不良
D.致死性发育不全
E.以上都不对
【答案】1.B 2.A 3.A 4.B 5.A 6.C
【影像学表现】
双手远端指骨和掌骨发育不全。双脚跖骨及远端趾骨发育不良。手、手腕、脚、腰椎、骶骨、尾骨和股骨近端有多个点状影。膝关节正常。所有软组织正常，无急性骨折。
【点状骨骺鉴别诊断】
点状软骨发育不良
华法林胚胎病
胎儿酒精综合征
Smith-Lemli-Opitz 综合征
【诊断】点状软骨发育良
chondrodysplasia punctata.
【讨论】
1.病因：病因不明。属于常染色体隐性遗传。有人认为钙盐的沉积同磷酸酶有关，磷酸酶能作用于磷酸酯，使其释放出磷酸而与隹丐结合成磷酸钙。由于血钙的增多或骨骼的损坏等某些局部的因素影响，钙盐也可沉着于皮肤。
2.症状：一般出生时起病，9个月内出现症状，很少超过2年，活过婴儿阶段后，骨骺可完全钙化然后骨化，女孩多于男孩，两者之比约为2：1。主要症状可见四肢短肢，第一型的肢体畸形，以上臂比前臂严重，大腿比小腿严重。四肢关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、射、腕各关节均呈半屈曲状态而不能伸直，可能系肌肉和关节囊纤维化所致。身材矮小、脊柱侧弯、短颈、第5指内弯、前额突出，眼距增宽，高腭或聘裂，耳郭变形，并可有白内陳、视神经萎缩或发育不良、斜视或眼球震颤。皮肤有鱼鱗状角化症、鱼鱗状红皮症、寻常性鱼鱗症、滤泡状皮肤萎缩病等损害。部分患者可伴有智力低下，严重者呈侏懦状。
3.分型：根据临床表现与预后，Spranger等将其分为两型：
第一型（肢根型、重型），四肢长度不对称，干骺端显著钙化，有70%合并白内障，预后极差，常在1~2岁死亡。
第二型（Comradi-HUenermann型），四肢长度较对称，干骺端钙化影左右差别不大，合并白内障较少，预后良好。
4.影像表现：X线检查骨内可看到多数散在、小圆形或椭圆形、边缘清楚的钙化点，其直径常为数毫米，也可互相融合。这些钙化点的出现通常比骨骺的骨化中心早。以上改变常见于下肢长骨的骨骺和附骨、腕骨等处，也可见于其他长管状骨的骨骺，以及骨盆、肋骨、椎体、椎间盘、髌骨、甲状软骨和喉软骨等处。钙化也可超出骨骺的范围而累及附近的肌肉、韧带和关节滑膜。根据Raop的报道，钙化点3~4年可完全消失，但日后可出现骨骺变形。常见长骨发育不良现象，如长骨变短、弯曲、干骺部增宽、点状透亮区和骨皮质变薄。
5.预后：本征预后不良，患儿通常在出生一年内死亡。幸存者在骨骼、眼及智力方面或多或少有些缺陷，至3~4岁时异常的钙化常可消失。
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