作者：暨南大学附属广州红十字会医院 主管药师 龙艺丹
罕见病又称“孤儿病”。顾名思义，指患病率特别低的病。世界卫生组织曾定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》指出，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。目前全球确定的罕见病约7000种，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。罕见病通常为慢性、进行性，病情严重且很可能伴随终生。
罕见病治疗的道路艰难漫长，病情罕见、病因繁多、症状复杂、单一疾病患者人数极少、对罕见病的识别诊断能力不足，易漏诊误诊等，临床治疗一直面临困难，其药品研发成本高、难度大、周期长，多数的罕见病药品极其昂贵。众望所归，利好惠民的医保谈判再次聚焦罕见病等特殊人群，重现“灵魂砍价”！脊髓性肌萎缩症（SMA）口服治疗药利司扑兰正式被纳入医保，是中国首个SMA口服治疗药物，价格由每瓶63800元下降至每瓶3780元，极大的为罕见病患减负，拓宽了受惠人群。
[药品分类]—肌肉-骨骼系统治疗药
重要警示
利司扑兰在分发使用前，必须由医疗卫生专业人士(含药师)配制成口服溶液并标记，供口服或胃肠内给药。配制前，患者或照护者不得打开药瓶。您收到的利司扑兰应为瓶装液体形式，瓶内若为粉末状，请勿使用。使用前，应详细阅读并理解本品的使用方法指导进行给药的信息，遇到疑问请咨询医疗卫生专业人士。
1、利司扑兰适用于什么疾病？
☆ 本药适用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症(SMA)。
2、相比其他SMA治疗药，本品具有什么治疗优势？
☆ 本品按年龄体重用药，为低龄、体重小的患儿带来更高性价比。
☆ 口服给药后通过血脑屏障迅速分布于中枢神经系统和全身，临床获益大。
☆ 口服给药方式能更好的提高SMA患者的依从性。
☆ 较其他药的输送机制(如静脉注射给药、鞘内注射给药)更具安全性。
3、SMA的发病及利司扑兰的药理作用是什么？
☆ SMA属常染色体隐性遗传病，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。由于5号染色体(5q13)上的运动神经元存活基因1(SMN1)发生了突变，使神经元存活蛋白(SMN)数量或功能异常而发病。重症SMA患儿如不救治，多数会在2岁内夭折。
☆ 利司扑兰可透过血脑屏障提高中枢和外周组织的神经元存活蛋白(SMN)水平。有效提高SMA患者生存率，全面改善或稳定运动功能，使患者全身获益。
4、本品应如何给药？
☆ 对于脊髓性肌萎缩症(SMA)患者，利司扑兰的每日一次推荐剂量取决于年龄和体重。成人常用剂量为口服给药5mg，每日1次。须在专业人士指导下使用。
☆ 建议患者或照护者在使用第一剂前，让医疗卫生专业人士向您展示如何正确使用喂药器及如何量取每日的处方剂量。将给药量四舍五入至所选口服喂药器上标记的最接近刻度(小袋包装内每种型号提供两个口服喂药器)。
☆ 每日约在同一时间使用包装内配套提供的可重复使用口服喂药器，量取每日的处方剂量给予利司扑兰一次。
5、当延迟漏给药或药物过量时应怎样处理？
☆ 利司扑兰每天一次间隔24小时给药。若漏服，应在计划的给药时间后6小时内尽快补给。否则，跳过漏服剂量，并在次日的计划给药时间服用下一剂。
☆ 如果服用一剂利司扑兰后未完全吞服或出现呕吐，不得为了补足剂量再服用本品，应等到第二天在正常用药时间服用下一剂。
☆ 利司扑兰过量尚无已知解毒剂，用药过量应密切监测并进行支持治疗。
6、利司扑兰可通过什么途径给药？
☆ 口服给药
☆ 通过胃造瘘管给药
☆ 通过鼻胃管给药
(应按说明使用方法指导使用本品)
7、本品常见有哪些不良反应？
☆ 婴儿型SMA患者中常见不良反应为发热、皮疹和腹泻。
☆ 迟发型SMA患者中常见不良反应为发热、头痛、腹泻和皮疹。
（详见药品说明书）
8、用药期间应注意哪些方面？
☆ 建议在接受利司扑兰治疗期间不要进行母乳喂养。
☆ 请勿将本品混入食物或液体中，如牛奶或配方奶。
☆ 患者口服本品后应喝水以确保药物已完全吞服。
☆ 经胃造瘘管或鼻胃管给药后，立即用10-20ml水冲管。
☆ 给药后应按照说明清洗口服喂药器。
☆ 瓶适配器未插入药瓶内及药瓶或口服喂药器损坏的药品请勿使用。
☆ 超过药瓶标签上所标示有效期的药液不能使用。
☆ 避免本品接触皮肤，如被沾到应用肥皂、清水清洁冲洗接触部位。
☆ 药液吸入口服喂药器后立即服用，五分钟内未服应丢弃并重备新药液。
9、患者尤特殊人群使用本品前应了解什么？
☆ 对利司扑兰或其任何辅料过敏者禁用本品。
☆ 本药对男性生育能力有潜在影响，治疗期和停药后4个月内应避孕。
☆ 本药可能会导致胎儿受到伤害，有妊娠意愿者应听取专业医师意见。
☆ 女性使用本药治疗期间和停止给药后至少1个月内应采取有效避孕。
10、如何贮藏和处置该药？
☆ 干粉保存于原纸箱中放在20°C～25°C室温环境中。
☆ 配制后的溶液在原装玻璃瓶中直立置2-8℃的冰箱避光保存，勿冷冻。
☆ 必须尽量减少药物排入环境，不得通过废水和家庭垃圾处置本品。
审稿专家：暨南大学附属广州红十字会医院 药学部 张述耀主任药师
以上为“药品安全合作联盟”志愿者的原创作品，如若转载请注明作者和来源！
联系客服
