作者：广东省药学会 广州市胸科医院 主管药师 余微兰
每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月28日是第十六届国际罕见病日，主题是“点亮你的生命色彩”。让我们一起关注罕见病，让“罕见”被看见，用行动使罕见病更加罕见！
血友病（玻璃人）、肌萎缩侧索硬化症（渐冻人）、特发性肺动脉高压（蓝嘴唇）、大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）、白化病（月亮的孩子）、戈谢病（熊猫宝宝）、成骨不全症（瓷娃娃）、多发性硬化症（牵线木偶人）、天使综合征（快乐木偶）、肝豆状核变性（铜娃娃）、苯丙酮尿症（“不食人间烟火”的孩子）、地中海贫血、亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、先天性肾上腺皮质增生症……这些都是被称之为“罕见病”的一类疾病。
罕见病又称“孤儿病”，人们最早提出这个概念，是由于单一的一个病种患者人数比较少，发病率比较低。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率低于万分之一、患病率低于万分之一、患病人数低于十四万的疾病划入罕见病。即使是万分之一的概率，发生在每一个罕见病患者及家庭身上，都是百分之百的苦痛。
其实罕见病并不罕见。目前全球已知7000多种罕见病，患者数量超3亿。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。面对这样的数据，罕见病并不罕见！
到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。据统计，我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年；全球已知的罕见病有药可治极少；多数罕见病检测方法复杂，设备、试剂昂贵，治疗费用每年高达数十万到数百万元不等。
面对罕见病诊断难、治疗难、费用高的困境，我们要怎么做才能让罕见病更加罕见呢？
研究显示，约八成的罕见病是由遗传因素导致，五成在出生或儿童期发病，其中三成无法活过5岁，大约四成的新生儿因罕见病死亡。专家们表示，虽然罕见病多为遗传性，无法完全预防，但重视“三级预防”可以尽量避免生出罕见病患儿。
第一级：婚前、孕前筛查。加强婚检、孕前检查，初步排除遗传性疾病。避免近亲结婚，在日常生活中，养成健康生活习惯，尽量避免接触污染源。
第二级：产前筛查和产前诊断。及时进行产前筛查和诊断，阻断先天缺陷患儿出生。一些环境因素如强电离辐射、有害化学物质等也会诱发罕见病，孕期应尽量避免接触。
第三级：新生儿疾病筛查。如在新生儿中全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等的筛查，能及时发现罕见病，尽早治疗，将治疗成本降到最低。
让我们一起来关注罕见病，让罕见病更加罕见！
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