作者/文：艾琳
一般人对地中海贫血的了解都是从重度乙型地中海贫血的患者身上而得知的，所以认为地中海贫血是很严重的疾病。
事实上地中海贫血并不可怕，绝大部分的患者是没有症状的，只有极少数的重型患者有严重的症状，少数中度的患者有贫血的症状。随着医学诊断技术的进步，地中海贫血的诊断及防治也随着日新月异，从无法确定诊断绝大部分的甲型地中海贫血，无法及早诊断胎儿水肿(1/3至2/3是甲型地中海贫血引起)和重度乙型地中海贫血，现在都可以及早诊断，减少了很多悲剧的发生!
地中海贫血又称之为海洋性贫血，由希腊文而来，大概的意思为“血中的海-the sea in the blood”，因为最初用于地中海沿岸的区域而得名。地中海贫血是一种自体隐性遗传疾病，分为α型及β型。它是因为患者制造血红素中的血球蛋白链基因缺陷所引起的先天性病变，红血球变小导致贫血，根据疾病严重度会有程度不一的贫血及相关症状，比如铁质沉积、生长迟缓、骨骼变形等等。重型地中海贫血为比较少见的疾病，患者须终身输血或接受骨髓移植，才能维持生命。
为了避免重度地中海贫血的宝宝出生，夫妻需要在婚前、孕前、产前做血液检查，才能得知是否带有这种遗传基因。另外，地中海贫血在国内南方是常见的遗传疾病之一。
(图一)甲型地中海贫血遗传模式
地中海贫血为体染色体隐性基因遗传疾病，子代从父母遗传到越多个异常基因，则临床症状越严重。α基因有四个，两两位于第16对染色体上;如果父母双方都是甲型带因者(αα/--)(图一)，1/4几率子代完全正常(αα/αα)，1/2几率成为带因者(αα/--)，1/4几率为重症病人(--/--)。β基因则在第11对染色体上各有一个，一个基因缺损时为轻度乙型地中海贫血，两个基因都缺损时则为中度或重症病人。
因α与β基因位于不同染色体上，一个人能同时带有甲型和乙型地中海贫血的基因缺损。
血液常规检查及铁质含量
血液常规检查会发现小球性贫血，但无法与缺铁性贫血病人做辨别，需检验血液中铁质含量。如果比较像缺铁性贫血的患者可以先补铁剂一段时间再重新验血液常规检查。但是如果仍怀疑地中海贫血的患者则需要进一步接受血红素分析及/或基因检测来确诊。
(图二)甲型重症胎儿超声波-胎儿水肿及心包膜积水
血红素分析
用来区别甲型或乙型地中海贫血。甲型中重度的患者可能发现血红素Barts、血红素H升高;乙型患者则可能发现血红素A2、血红素F升高，但是如果同时合并缺铁性贫血或甲型地中海贫血时，这两项数值可能会在正常范围。
基因检测
针对常见的甲型及乙型基因缺损作检测。因地中海贫血的基因缺损有上百种，如果是用于胎儿诊断，根据父母已确诊的基因型别作检测是比较有效率且合理的做法。
以上的检查如果是在怀孕前进行，可根据个人实际状况逐项进行，但如果在孕期才发现疑似地中海贫血，有配合怀孕周数作胎儿诊断的急迫性。
过去血液检测发现有贫血或血球体积较小的人。
已知父母疑似或确定为地中海贫血，自己也可能为带因者。
完全不知道自己有没有小球性贫血的人。
以上这些人其实都适合在婚前作检测自己是否为带因者、如果是则为哪一型;等有适婚对象时再作检测对方是否为同型带因者即可。
如果确定双方为同型带因者，应在备孕时做遗传咨询，了解胎儿可能受影响程度，并可尽早作胎儿诊断，但胎儿仍有1/4的机会为重症。夫妻也可考虑配合试管婴儿疗程做胚胎着床前基因诊断，筛选出非重症遗传的胚胎植入，不过需要在正规生殖医学中心做进一步咨询。
1.因为地中海贫血和缺铁型贫血的发生原因不同，所以千万不要刻意补充过量含铁质的营养品或食物，反而造成身体上的负担和伤害。在食物的选择上和平常人一样，摄取均衡的营养为最重要，包括丰富充足的蛋白质、维生素尤其是A、B群、C、E及富含叶酸的食物如绿色蔬菜、蛋黄、黄豆制品等，均可使身体保持在最佳状态。
2.轻度患者无需任何治疗，更不会恶化为重度患者，千万不要紧张，平时注意适度运动和均衡饮食。
3.基于优生优育的原因，婚前记得带另一半去做检查。并充分与医生做好讨论与咨询。
4.日常生活工作后，应有充分的休息，千万不要熬夜及过度劳累。
5.轻度地中海贫血患者在生活上及运动上和一般人没有两样，没有特别禁忌。重度患者不宜从事剧烈运动。
6.保持一颗快乐、祥和的心，身心灵将更健康。
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