染色体可以发生很多不同形式的畸变，对于这些畸变可以从不同角度进行分类。如果从畸变的类型来看，大体上可以将染色体异常分为数目异常和结构异常两类。染色体数目异常是指染色体的总数发生了变化，导致多了一条或者少了一条染色体，常见的如唐氏综合征等属于染色体数目异常。染色体结构异常是指染色体的总数没有发生变化，但是其中的某条或者某几条染色体的内部结构发生了改变，这种改变可以是片段的缺失、重复、易位、倒位等各种不同的形式。我们这里要关注的，就是这后一种染色体畸变：染色体的结构异常。
那么，什么又叫“平衡性”结构异常呢？染色体本身所承载的是遗传物质，本质上染色体结构异常对机体的影响在于是否影响到了遗传物质的剂量。举例来说，我们要获得一个等于10的等式，这个等式可以是“5+5=10”，可以是“4+6=10”，可以是“3+5+2=10”，也可以是“2×5=10”，等等，无论怎么写，等式右边的结果都是10，然而等式左边的形式不一样。如果我们现在将“4+6=10”假定为“标准”的等式，那么其他一些等式就变成“异常”的等式了。在染色体中，有时候会发生一些结构上的变异，然而只要遗传物质的总量没有发生改变，就好像等式里最后的结果“10”没有发生改变，这种染色体结构上的异常就被认为是染色体平衡性结构异常。而在有些情况下，染色体结构的改变影响到了遗传物质的数量，造成了一些片段的单体，或者一些片段的三体，有些物质多了，有些物质少了，这种结构改变就被称为“非平衡性”的染色体结构异常。如果用上面我们所举的例子，要写一个等于10的等式，你可以不写成“4+6”，而写成“5+5”或者“3+7”，但是你不能写成“4+7”，因为这样等式右边就不再是10。
区分染色体结构异常的平衡和非平衡具有重要的意义。大多数染色体病都是由于遗传物质总量改变，也就是非平衡性的染色体结构异常所导致的。平衡性结构异常的携带者通常并不表现出表型上的异常，但是这些异常的染色体会影响携带者的生育，造成不孕、流产及后代出生缺陷的发生。当然，这只是粗略的概括，有些具体情况并不符合这种简单的概括。
染色体平衡性结构异常可以是新发的，也可以是遗传的。如果父母之中有一个人是平衡易位的携带者，那么子女也可能成为平衡易位的携带者，这种染色体结构异常会在代际间传递。由于平衡易位者通常没有临床表现，不因为某些原因进行染色体检查，本人根本 就不会知道这一情况。染色体平衡性结构异常也可以是新发的，这些畸变通常发生在减数分裂的过程中。一般情况下，染色体畸变的发生频率很低，但是如果畸变的生殖细胞“碰巧”形成合子，那么出生后就会携带这种染色体畸变。总体上，这些畸变的发生是随机的，但是有些情况，如特殊的基因组序列、特殊病毒感染、超剂量的辐射或者特别的化学物质等可能导致异常重组发生的概率提高。
事实上，在一般的教科书上，通常不会依照“平衡”和“非平衡”来对染色体结构异常进行分类，但是考虑到可接受性，我认为这样区分对你来讲更容易理解。平衡性结构异常者和非平衡性结构异常在在临床上其实代表了两类截然不同的就诊者：前者通常是经历反复流产，或者不孕，或者生育了异常孩子的父母；而后者通常是因发育严重落后、多发畸形等原因而就诊的儿童。
联系客服
