有一种罕见的遗传病,主要以手脚疼痛为主要表现,还有越热越痛、越动越痛的特点,这种病名为法布里病。
这是一种由于GLA基因缺陷,导致机体不能及时有效地代谢神经酰胺三己糖苷(GB3),致使其在细胞内堆积,引起细胞功能发生紊乱而产生相应临床表现的一种疾病。
简单来说,这个过程就像是你在清扫屋子时,扫帚和簸箕坏了,垃圾不能被完全清出屋子,留下了一部分影响了你的生活。
这个“垃圾”就是神经酰胺三己糖苷(GB3),它在哪里沉积,哪里就容易出现问题。
由于我们的全身遍布血管,当GB3在血管内壁细胞沉积,就容易引起器官供血血管缺血,出现器官的缺血性损害,尤其以脑部、心脏、肾脏等对供血要求较高的部位最容易受到影响。
另外,GB3不仅会沉积在血管内壁细胞,还可以沉积到实质细胞,比如心肌细胞、肾小管上皮细胞、肾小球系膜细胞、脑细胞等,这就会导致细胞变性,或是直接破坏细胞功能。
所以,GB3沉积主要会带来两方面损害:血管供血不足带来的组织器官缺血损害,以及组织器官本身结构改变和功能损害。
GB3沉积较少时,损伤较轻,经过一些治疗之后,沉积物可以被清除,细胞功能可以恢复;而当沉积越多,对细胞的损伤就会越重,组织器官受累也就会越严重,甚至可以出现一些不可逆的损伤,这时即使经过治疗,可能也无法达到预期效果。
法布里病在早期的时候,有一些比较独特的提示性症状,那就是神经性疼痛。
法布里病引起的神经性疼痛有三大特点:
① 热不耐受
天气越炎热,疼痛越频发,越剧烈。
比如在夏天,病人可能会每天发作,甚至一天24小时都在疼,疼痛加剧,而到了比较凉爽的环境,或是到了冬天,疼痛就很少发作。
因此如果我们出现了这种跟温度相关性的疼痛,一定要警惕法布里病。
② 运动不耐受
运动不耐受就是说疼痛会由运动诱发,患者在休息状态下不出现疼痛,而一旦在运动的情况下,比如跑步,甚至只是走路的时间比较长,就可以诱发出非常严重的疼痛,有些孩子甚至因此无法走路上学。
③ 手足烧灼痛
疼痛有着非常明显的长度依赖性,也就是越长的地方越容易疼,其中以足部最为好发,手部也比较常见,疼痛的特点比较明显,像被火烧一样,甚至还会伴有体温增高。
除此之外,还可能会出现一些不典型的疼痛,比如肩关节、肘关节、膝关节、腹部也可能会出现疼痛。
调查发现,很多法布里病人在学龄前阶段,或者小学时期可以出现明显疼痛,运动的过程中疼痛会加重,但等到成年以后,很多人的疼痛就会越来越轻,甚至完全缓解,这时疾病往往就被人们忽略,从而逐渐出现一些后期问题。
比如,在17、18岁的青春期,先出现肾脏受累,最初症状可能不太容易发现,只是排尿时发现尿中有些泡沫,或者偶尔体检发现有蛋白尿,随着时间的推移,蛋白尿就可能逐渐加重,甚至可能出现肾功能衰竭。
在20岁左右的成年早期,还可能出现高血压,或者肥厚型心肌病等心脏问题。
当患者40岁左右,脑部就可能成为主要的靶器官,出现一些缺血性脑血管病,比如脑卒中、脑梗死。不过,法布里病引起的脑部损害发病率相对较低。
除了先后累及肾脏、心脏、脑部以外,法布里病还可以累及更多的部位:
①皮肤
皮肤损害出现较早,而且发病率较高,但容易被忽略。
皮损主要是血管角质瘤,不疼不痒,早期皮疹比较鲜红,后期随着摩擦会变成紫红色,特别容易出现在肚脐以下,到大腿的上1/3以上,尤其是会阴部,少部分还可以出现在手掌、口唇黏膜,口腔的颊黏膜等。
② 胃肠道
出现腹痛、腹泻、便秘、腹泻和便秘交替等症状,有一些患者还会出现脂肪泻,也就是脂肪不耐受,一吃肉就拉肚子,但常由于症状较轻而被忽视。
③ 肺部
特别容易咳嗽,或有很轻微的呼吸困难。
④ 骨骼系统
临床上可能没有什么症状,但检查时可能会发现一些面容异常,比如眼距较宽,嘴唇突出,有点撅嘴。
⑤ 眼部
出现角膜混浊、视物模糊,医学上称为角膜轮状营养不良,后期还可能出现白内障。
由于累及范围广,法布里病在临床中常被误诊,因此提醒存在上述症状的患者,一定要提高警惕!
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