再障病人出现细胞遗传学克隆异常的处理

再生障碍性贫血出现细胞遗传学异常，因与骨髓增生异常综合征(MDS)难以鉴别，而被学者关注。研究发现，大约4%～11%的AA本身存在克隆性细胞遗传学异常。AA的细胞遗传学异常，可以出现在疾病初诊时，也可以在病程中产生。

少部分再障患者在诊断时存在细胞遗传学克隆异常，常见的有：+8、+6、5q-和7号及13号染色体异常。

一般异常克隆仅占总分裂相的很小部分，可能为一过性，可以自行消失或经免疫抑制治疗后消失。

一些研究显示有无上述遗传学异常的再障对免疫抑制治疗的反应类似，染色体三体患者的IST疗效较正常者往往更好。

有研究发现，获得性+8染色体患者免疫抑制治疗效果很好，而-7染色体者预后差且易演变为白血病。

对于-7染色体患者，行彻底清髓的移植可能使患者受益。对其他异常核型来说尚无资料支持这一做法。儿童患者发现-7要按照MDS来治疗。

有异常核型的再障患者应该每隔6-12个月做一次骨髓细胞遗传学分析。如果出现病态造血或是分化异常则可以考虑早期移植。异常分裂相增多可能提示疾病转化。

『注』

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