引 言
2017年3月3日，是第十八个全国''爱耳日''。本次“爱耳日”将主题定为“关注儿童听力健康”，一方面是为了帮助公众了解儿童听力残疾现状、致病原因、儿童听力残疾预防与康复方法，树立早发现、早干预、早康复的理念，降低儿童听力残疾的发生几率；另一方面也是为唤起全社会对听障儿童的关注、理解和帮助。
耳聋的发生简介
中国有听力语言障碍的残疾人2057万，其中7岁以下聋儿可达80万，老年性耳聋949万；由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染、意外事故等原因每年约新生聋儿3万余名。听力障碍严重影响着这一人群的生活、学习和社会交往。
先天耳聋的发病率约占中国聋人的50%，而遗传聋约占先天聋的85%。正常人携带耳聋基因的比例为5-6%，其大多数为常染色体隐性遗传，约占遗传性耳聋的70-80%。带有耳聋基因听力正常的父母，有可能会生下耳聋宝宝。因此，在生育前进行耳聋基因的筛查，显得尤为重要。
本图来源于网络
耳聋基因的筛检
目前，检测的耳聋基因主要包括：
1、线粒体DNAA12SrRNA基因：线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。
2、GJB2基因：GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20％。
3、PDS基因：PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。
4、GJB3基因：相对较少。
上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。
方法：只需采2ml静脉血即可，取化验报告时间由各检测单位自己设定。
适合筛检的人群
1、各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋；
2、拟使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核；
3、耳聋患者及其主要家庭成员；
4、家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查；
5、已生育一耳聋后代的正常听力父母；
6、耳聋患者结婚或生育前；
7、正常听力的孕妇；
8、新生儿。
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