普通偏头痛遗传因素首次确定

源于第8条染色体两基因间发生的特定变异

由国际头痛遗传学联合会组织的一项国际合作研究首次确定了与普通偏头痛有关的遗传风险因子。来自全球40多个研究中心的研究人员，根据5万多人的基因数据，发现了触发偏头痛的遗传因素，为防止和治疗偏头痛打开了一扇新的大门。

偏头痛影响世界大约六分之一的女性和十二分之一的男性。据估计，偏头痛是欧美社会花费最昂贵的大脑功能紊乱疾病。美国曾发布报告指出，偏头痛的经济成本相当于糖尿病。世界卫生组织将其列为世界前20种重大疾病之一。

尽管研究人员过去曾报道过基因突变引发稀有和极端形式的偏头痛，但最新的研究则是首次确定基因变异与普通型偏头痛的关系。研究人员发现，在第8条染色体的PGCP和MTDH/AEG-1两个基因之间发生的特定基因变异对偏头痛的发生有重大影响。

研究人员采用的研究手段是所谓的全基因组关联研究（GWAS），通过基因组变异放大可以研究偏头痛的易感性。研究小组将3000多名来自芬兰、德国和荷兰的偏头痛患者的基因组与1万名健康人的基因组进行对比，来确定基因变异与偏头痛的关联。同时，为了证实这种关联，研究人员还以另一组3000名偏头痛患者和4万名健康人作为对照。

统计分析表明，在第8条染色体的PGCP和MTDH/AEG-1两基因之间的变异，与普通型偏头痛有关。该变异似乎改变了MTDH/AEG-1在细胞中的活性，调控了EAAT2基因。而EAAT2蛋白负责清理大脑突触中的谷氨酸，此前的研究表明，EAAT2与癫痫、精神分裂症及焦虑症等神经系统疾病有关。研究人员认为这可能是由于相关的DNA（脱氧核糖核酸）变异，调控了谷氨酸含量。谷氨酸是一种已知的化学神经递质，负责神经细胞之间信息传递。研究结果显示，谷氨酸在神经细胞突触的积累可能在引发偏头痛的过程中发挥关键作用。

研究人员表示，虽然该研究是科学家首次依据成千上万人的基因组来寻找普通偏头痛的遗传线索，但还需要进一步研究有关普通偏头痛的基因变异与调控，进而阐明偏头痛发生的机理，寻找更多相关的遗传因素。同时，还应进行更广泛的人口调查。