据统计，大约有十分之一的妇女有不育问题，原因是多方面的，但其中又仅有五分之一的妇女找不到任何原因。英国研究人员研究发现，如果妇女不育但又找不到明确的原因的话，则可能是由于基因缺陷引起的导致妇女不明原因的不育是与一种称为MUC1的基因有关。
最近芬兰科学家研究发现，至少5%到10%的男性不育症是由于基因缺陷引起的，这个发生缺陷的基因叫作PLOG。具有发生变异的PLOG基因的男性精子，不仅运动能力很弱，而且还有很多是有缺陷和变形的，这就导致配偶不孕。
世界卫生组织（WHO）的公布研究报告表明：不孕不育是由150种独立疾病交叉综合的一种临床表现，其复杂性决定了检测病因的难度与偶然性，在治疗的过程中不能依靠单一的治疗手段，也不应该局限于传统医学治疗方法。世界卫生组织人类基因组经过4年多的研究，已经破译出多种原因导致的不孕不育基因谱。在做不孕不育检测时只要排列出个体的基因图，再将该排列图与基因图谱对照一下就可以推断出具体的原因，并对此进行针对性的治疗。
