病例介绍：
病例 1 患者男性，30 岁。理发时发现左颈枕部肿块，于 2008 年 12 月 16 日入院。查体：肿块质软，边界清，无压痛，不可推动。MRI 示：颅颈交界区 C1 椎板左后方肌间隙可见较大不规则异常信号占位，T1WI 等信号 T2WI 高信号，其下部见髓显不规则囊变区。增强后肿块明显强化，内可见低信号囊变区。肿块边界清晰，邻近肌肉组织受压。影像学诊断考虑神经源性肿瘤可能大。
术中见肿瘤组织边界清，质地偏韧，血供丰富，触破包膜后易出血。逐步游离肿瘤后全切除，但未见到载瘤神经。
病理镜检 (图 1)：肿瘤组织具有不完整包膜，瘤细胞呈梭形或上皮样密集分布，有核异形性，见核分裂象，瘤组织内见血管裂隙增长。免疫组化 (图 2~4)：上皮膜抗原 (EMA)(+)，细胞角蛋白 (CK)(+／-)，波形蛋白 (Vim)(+)，细胞角蛋白 17(CKl7)(-)，细胞角蛋白 19(CKl9)(-)，簇分化抗原 34(CD34)(+／-)，簇分化抗原 99(CD99)(+)，平滑肌肌动蛋白 (SMA)(-)，结蛋白 (Des)(-)，肌特异性肌纤蛋白 (MSA)(-)，酸性钙结合蛋白 S-100(-)，细胞增殖标记物 MIBl：5％。病理诊断：滑膜肉瘤 (Synovial Sarcoma，SS)(双相型)。患者术后接受 25 d 放疗，3 个月和 7 个月随访无肿瘤复发。
病例 2 患者男性，4l 岁。头痛 6 个月余，于 2008 年 3 月 3 日入院。自诉 5 年前在外院行腹部皮下肿块切除术，术后病理提示纤维肉瘤。3 年前背部出现转移灶，再次行手术切除。入院前 6 个月出现头痛，无肢体抽搐。查体未发现可定位的阳性体征。外院头 CT 平扫提示右侧额叶矢状窦旁占位。
术中见肿瘤呈肉红色，边界欠清，血供丰富，质地中等，瘤内局部有坏死。肿瘤内侧面接近矢状窦，周围是水肿脑组织。围绕肿瘤周围水肿带分离，最终全切肿瘤。
病理镜检：多形性梭形瘤细胞密集分布，核异形性明显，多核瘤细胞形成伴大量核分裂象，部分区域见多灶性坏死，血管裂隙丰富。免疫组化：EMA(+／-)，CK(-／+)，Vim(+)，CD34(-)，CD99(-／+)，CD10(-)，SMA(+)，Des(-)，胶质纤维酸性蛋白 (GFAP)(-)，细胞增殖标记物 MIBl：40％。病理诊断：SS(单相型)。根据病史考虑颅内转移性 SS 不能除外。患者术后接受 1 个月放疗，随访 15 个月无肿瘤复发。
病例 3 患者女性，43 岁。头胀痛 2 年伴右足麻木 2 个月，于 2007 年 9 月 17 日人院。查体：右足深浅感觉减退，皮层感觉减退。头 MRI 提示：左顶部大脑镰旁占位，T1WI 等低混杂信号，T2WI 及 Flair 高低混杂信号；病灶边缘清晰，周围可见白质水肿的低信号环绕。
术中见肿瘤呈暗红色，质地中等，血供丰富，基底主要位于上矢状窦侧壁。凸面硬膜和大脑镰受累，部分肿瘤侵入上矢状窦内。先铲除肿瘤基底，后分离肿瘤与脑组织界面，整块切除肿瘤。然后结扎已闭塞段矢状窦，切开矢状窦侧壁，将长入矢状窦内侧的肿瘤及侧壁一并切除。最终全切肿瘤。
病理镜检：梭形瘤细胞或上皮样瘤细胞密集分布，见核分裂象及血管裂隙。免疫组化：CK(-／+)，EMA(-／+)，Vim(+／-)，CD99(+／-)，酸性钙结合蛋白 S-100(-)，MSA(-)，SMA(-)，Des(-)，细胞增殖标记物 MIB1：10％。病理诊断：SS(双相型)。该患者失访。
讨论：
SS 是一种临床罕见的恶性肿瘤，多发生于身体滑膜成分多的部位，原发于中枢神经系统的 SS 极其少见。但是有的 SS 发生在根本没有滑膜组织的部位，故目前把 SS 归为起源未定的软组织恶性肿瘤。有文章认为 SS 起源于原始的未分化的多能间质细胞而与滑膜组织无关。
SS 无典型的临床表现。头颈部的 SS 因累及周围结构可出现相应的功能障碍，否则多以无痛性肿块起病。颅内 SS 多表现为局灶性占位症状，也有报道以脑出血为表现。
SS 的 MRI 表现为：边界相对清楚的类圆形软组织肿块，T1WI 等信号，T2WI 稍高信号，增强后呈不均匀强化。如果肿瘤伴有出血、坏死、钙化则在 T1WI 和 T2WI 上表现为高低不等的信号。有些 SS 可有囊肿形成，Nakanishi 等认为囊肿多发生于分化差的单相型 SS，囊肿形成为继发性改变，与该区域血供丰富和反复出血有关。增强后可见囊壁及囊性部分分隔强化。
SS 病理大体观察表现为：假包膜形成，分叶状切面，灰红色鱼肉样常有出血，质软或中等，可伴有坏死或囊变。按照组织学类型不同，SS 可以分为双相型和单相型。双相型 SS 是由上皮样细胞和梭形细胞组成；单相型 SS 仅由梭形细胞组成，比较少见也吏难和其他疾病相鉴别。两种组织亚型中均可见分枝状和膨大的薄壁血管网。30％的肿瘤可见局部的钙化。还有文章还把 SS 分为除双相和单相外的低分化型。无论单相型还是双相型，SS 在临床表现上没有明显差异，但是单相型比双相型更具有侵袭性，转移机会更高。
免疫组化检查对 SS 的诊断和鉴别诊断起到重要作用。CK、Vim 和 EMA 是 SS 较为敏感的标记物。在双相型 SS 中，梭形细胞成分的 Vim 阳性，上皮细胞成分的 CK 及 EMA 阳性。单相型 ss 中也有 CK 或 EMA 的表达。当 SS 表现为典型的双相型或者 CK 及 EMA 阳性时，诊断相对是容易的。但是当 ss 表现为单相型，低分化型，或者 CK 及 EMA 阴性时要注意和其他肿瘤的鉴别。
无论肿瘤生长的位置，90％的 SS 中存在第 18 号染色体的 SYT 基因和 X 染色体的 SSX1 或 SSX2 基因的移位，形成新的嵌合基因 SYT-SSX1 或 SYT-SSX2。融合基因的 mRNA 可以通过反转录聚合酶链反应 (RT-PCR) 检测到，而在其他容易混淆的肿瘤中则没有这样的融合基因，这对 SS 稀发部位的诊断及鉴别诊断具有重要的价值。携带 SYT-SSX1 融合基因的患者的无肿瘤转移生存率要低于携带 SYT-SSX2 融合基因的患者，并且双相型 SS 多和 SYT-SSX1 融合基因相关联，而单相型 SS 多和 SYT-SSX2 融合基因相关联。
手术是治疗 SS 的重要手段，但是单纯手术治疗效果不理想，并且由于肿瘤位于头颈部或者颅内局限了手术切除的范围，故术后应行放疗治疗，推荐采用 65 Gy 或以上剂量。术后化疗对四肢高级别的 SS 有用，可以提高无瘤生存率，但是对于头颈部的 SS 效果不明显。
50％的 SS 在术后 2 年复发。和四肢相比，头颈部 SS 更易在局部复发，10％~20％有颈部淋巴结转移。50％的 SS 发生远处转移，最常见的远处转移是肺 (占 97％)，其次是骨。常见的死因是肺转移。5 年生存率是 60％。
影响预后的因素依次为：肿瘤大小，融合基因类型，肿瘤位置，肿瘤组织学类型，患病年龄。当肿瘤 >5 cm，携带 SYT-SSXl 融合基因，肿瘤位于中线部位，单相型，年龄 <25 岁都是预后差的因素。
编辑： 清平
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