1. 病例介绍
患者，女， 16 岁。因“行走不稳 6 年” 入院。6 年前患者逐渐出现行走不稳， 伴双上肢不自主抖动， 持物时尤甚。症状进行性加重， 伴呤诗样语言， 性格孤僻， 易激惹， 身高增长缓慢。入院查体： 生命体征平稳， 四肢远端湿冷， 可见网状青斑， 甲床苍白， 弓形足； 甲状腺Ⅱ度大， 峡部可触及直径 1 cm 左右结节，质地中等， 随吞咽活动。专科查体： 神清， 吟诗样语言， 高级神经活动正常； 可见双眼垂直性、旋转性及水平性眼震。肌力 5 级， 四肢肌张力降低， 腱反射对称减退， 病理征阴性； 浅感觉双侧正常对称， 位置觉及振动觉下降； 指鼻试验和跟膝胫试验不稳准， 快速轮替试验笨拙； 宽基步态， Romberg 征睁闭眼阳性， 跟尖串连试验不能完成。辅助检查： 头颅 MRI （ 图 1） 显示小脑及脑干萎缩， 脑干、双侧基底节多发点片状长 T 1 长 T 2 信号影； 脑电图显示为轻度广泛对称慢波； 肌电图提示上下肢呈周围神经源性损害表现； 甲状腺彩色超声发现甲状腺多发结节样低回声。血清促甲状腺激素 4.26 mU/ L （ 正常值 0. 27 ~4. 2 mU/ L） ， 抗甲状腺球蛋白抗体 332. 6 U/ mL （ 正常值 <115 U/ mL） ， 抗甲状腺过氧化物酶抗体> 600 U/ mL（ 正常值 <34 U/ mL） 。其他免疫全套、肿瘤标记物、铜蓝蛋白、FT3、FT4、生长激素、性激素等正常， 脊髓小脑性共济失调（ SCA） 1、2、3、6、7 型及弗雷德里希共济失调基因检查未发现突变。诊断： 桥本脑病（ hashimoto‘s encephalo pathy， HE） 。入院后予以甲泼尼龙 1 g 连续静脉滴注 5 d， 随后予以泼尼松 40 mg / d 逐渐减量，随访 3 个月时患者共济失调症状明显好转。
2. 讨论
HE 是一种伴有血清抗甲状腺抗体浓度升高、累及中枢神经系统的少见自身免疫性疾病， 临床表现主要为认知功能缺损、神经精神症状、卒中样发作、癫痫、局灶性神经功能缺损或运动障碍。脑电图显示广泛大脑皮层异常， 脑脊液蛋白浓度常升高， 50% H E 患者对类固醇激素反应较好。
HE 有两种致病机制： 自身免疫介导的中枢神经系统血管炎， 病理表现为血管周围淋巴细胞浸润； 血清中存在同时攻击甲状腺和脑细胞抗原的交叉抗体， 上述两种机制可能存在叠加。H E 患者脑脊液中的抗甲状腺抗体和抗甲状腺过氧化物酶抗体、血清中抗α- 烯醇化酶抗体和抗大脑皮质神经元抗体在疾病的发生、治疗和转归方面起了重要作用。
Chen 等总结了 28 例 HE 的临床特点， 结果显示甲状腺功能降低不是本病的致病原因， 甲状腺激素替代治疗并不能阻止病情进展。仅 50% H E 患者对类固醇激素敏感， 其他患者应考虑免疫抑制剂、血浆交换、静脉用免疫球蛋白疗法。
编辑： 清平
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