线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种少见的以母系遗传为主的线粒体呼吸链疾病,多于 5~20 岁出现以严重的神经系统损伤为首要特征的多器官系统受累,通常病情逐渐进展、早期死亡。现将我科收治的 1 例伴发蛋白尿的 MELAS 患者报道如下。
临床资料 患儿,男,13 岁,因“发作性抽搐 4 年,发现蛋白尿 11 个月,间断头痛、呕吐 9d”于 2011 年 4 月 14 日入院。患儿于人院前 4 年无明显诱因出现抽搐,反复发作,表现为全身强直发作,抽后低热,体格检查脑膜刺激征阳性,血清单纯疱疹病毒抗体 IgM 阳性,脑脊液常规生化正常,曾行头 MRI 示:左侧颞顶枕叶、左侧海马区异常信号,拟诊病毒性脑炎,经治疗未再抽搐;入院前 11 个月多次查尿蛋白阳性,行肾活体组织检查病理诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,系统治疗无好转;7 个月前因发作性抽搐入院,表现为部分性发作伴泛化,抽搐后低热;查尿蛋白阳性,血乳酸 3.8mmol/L,复查头 MRI 示:右侧颞叶、左侧顶叶灰质异常信号,第三脑室、第四脑室增大,中脑导水管异常信号,小脑萎缩。本次患儿因打篮球后出现左侧肢体无力伴头痛、呕吐 9d 入院,患儿自 5 岁开始即出现活动后乏力,休息后好转;4 年来渐出现智力、认知水平下降,近 2 个月诉有视力模糊。患儿姨表哥现 14 岁,身高 144cm,自幼运动、语言发育较同龄儿童落后,头 CT 示小脑萎缩。体检:身高 153cm,体质量 35kg,皮肤发黑,鼻翼宽大,喉部及双足背皮肤长有片状黑毛,大小约 3cm×3cm,其他部位汗毛较重。目光呆滞,反应迟钝,言语欠清晰,颈项强直阳性,心、肺、腹检查无异常。脑神经正常,四肢肌力、肌张力正常,双侧腱反射对称存在,病理征阴性,脑膜刺激征阳性。复查尿常规示尿蛋白阳性,血乳酸 3.1mmol/L,再次复查头 MRI(图 1)示右侧额颞顶枕叶、左侧顶叶灰质异常信号,第三脑室、第四脑室增大,中脑导水管异常信号,小脑萎缩。磁共振波谱示乳酸峰值增高,N- 乙酰天冬氨酸峰值下降;心电图示左心室肥大;左肱二头肌肌肉活体组织病理学检查未见不整红边纤维,行外周血细胞基因检测发现 A3243G 位点突变,故确诊为 MELAS。给予大剂量维生素 B 族,三磷酸腺苷、辅酶 A、辅酶 Q10、肉碱等能量合剂治疗。患儿病情好转,未再呕吐,肢体活动不灵好转,活动耐力差,仍伴有间断头痛。
讨论 本例患儿病程早期出现运动不耐受、易疲劳,伴有身材矮小、皮肤多毛的特点,于感染等应激状态下,反复出现抽搐、头痛、呕吐等表现,查空腹血乳酸值增高,随病情反复发作头 MRI 病灶具有迁徙、易变的特点,提示可能为 MELAS。既往 MELAS 合并泌尿系统病变国内罕见报道,本病例为单纯蛋白尿,同时伴心脏多系统受累,提示临床出现多器官系统受累时应首先除外线粒体病,最终经查 mLDNA3243 A→G 突变证实 MELAS 诊断。
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