患者 男,16 岁,学生。因办事犹豫不决、反复思考 2 个月余,于 2009 年 11 月 5 日来我院门诊就诊。患者生于农村、性格内向、规矩懂事、学习成绩优良。2009 年 8 月考入县重点中学,入学时全班第 6 名,当时有人说重点中学的学生只要保持前十名,考重点本科就没问题。随着学习日渐紧张,患者常常惧怕自己的学习成绩下降。近 2 个月来,上课时注意力不能集中、思绪纷纭、无休无止,尽想一些与学习无关的事。夜间辗转不眠,入睡困难;晨起大脑发胀、全身疲乏,学习成绩日渐下降。于 2009 年 11 月来我院门诊诊治(未住院)。体格检查:未发现异常。精神检查:神情合作,情感反应适度,略显焦虑,可引出强迫观念,如:人为什么活着?生命的意义是什么?等。说自己知道这些想法没必要,且十分痛苦,但就是控制不住自己,有时很恨自己。未发现精神病性症状。辅助检查:心电图正常;血常规、肝肾功能检查结果均正常。90 项症状清单:总分 148 分,强迫状态 38 分。诊断为:强迫症。予帕罗西汀片 40 mg/d,系统治疗 1 个月余强迫症状减轻。此后维持治疗,病情稳定。2010 年 2 月出现全身皮肤黄疸、腹胀,肝功能异常。前往湘雅医院诊治,查肝功能:总胆红素 52.7 umol/L,直接胆红素 15.8umol/L,间接胆红素 33.9 umoL/L;腹部 B 超:少量腹水。头部核磁共振检查:双侧丘脑对称性异常信号。考虑:变性疾病(代谢性疾病)。血清铜氧化酶 0.0327 g/L,眼科裂隙灯下发现双角膜色素环。最后诊断:肝豆状核变性。予以青霉胺等治疗,症状改善。
肝豆状核变性是一种慢性、家族遗传倾向的神经系统变性疾病。该病以精神症状为首发约占 20%,有研究显示,该病首诊时误诊、漏诊率高达 49.3%。精神症状可随病情发展日渐明显。本例患者家系中无遗传病史,就诊时以强迫症状为主要表现,随着病情的发展,出现严重的躯体问题,经相关检查,才得以确诊。及时予以对症治疗后病情才得以控制。通过本病例诊治的全过程,提醒精神科医生在诊断过程中,不要忽视患者躯体症状及相关辅助检查,避免误诊。
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