以强迫症状为首发症状的肝豆状核变性一例

患者 男，16 岁，学生。因办事犹豫不决、反复思考 2 个月余，于 2009 年 11 月 5 日来我院门诊就诊。患者生于农村、性格内向、规矩懂事、学习成绩优良。2009 年 8 月考入县重点中学，入学时全班第 6 名，当时有人说重点中学的学生只要保持前十名，考重点本科就没问题。随着学习日渐紧张，患者常常惧怕自己的学习成绩下降。近 2 个月来，上课时注意力不能集中、思绪纷纭、无休无止，尽想一些与学习无关的事。夜间辗转不眠，入睡困难；晨起大脑发胀、全身疲乏，学习成绩日渐下降。于 2009 年 11 月来我院门诊诊治（未住院）。体格检查：未发现异常。精神检查：神情合作，情感反应适度，略显焦虑，可引出强迫观念，如：人为什么活着？生命的意义是什么？等。说自己知道这些想法没必要，且十分痛苦，但就是控制不住自己，有时很恨自己。未发现精神病性症状。辅助检查：心电图正常；血常规、肝肾功能检查结果均正常。90 项症状清单：总分 148 分，强迫状态 38 分。诊断为：强迫症。予帕罗西汀片 40 mg/d，系统治疗 1 个月余强迫症状减轻。此后维持治疗，病情稳定。2010 年 2 月出现全身皮肤黄疸、腹胀，肝功能异常。前往湘雅医院诊治，查肝功能：总胆红素 52.7 umol/L，直接胆红素 15.8umol/L，间接胆红素 33.9 umoL/L；腹部 B 超：少量腹水。头部核磁共振检查：双侧丘脑对称性异常信号。考虑：变性疾病（代谢性疾病）。血清铜氧化酶 0.0327 g/L，眼科裂隙灯下发现双角膜色素环。最后诊断：肝豆状核变性。予以青霉胺等治疗，症状改善。

肝豆状核变性是一种慢性、家族遗传倾向的神经系统变性疾病。该病以精神症状为首发约占 20%，有研究显示，该病首诊时误诊、漏诊率高达 49.3%。精神症状可随病情发展日渐明显。本例患者家系中无遗传病史，就诊时以强迫症状为主要表现，随着病情的发展，出现严重的躯体问题，经相关检查，才得以确诊。及时予以对症治疗后病情才得以控制。通过本病例诊治的全过程，提醒精神科医生在诊断过程中，不要忽视患者躯体症状及相关辅助检查，避免误诊。