面部起病的感觉运动神经元病一例

面部起病的感觉运动神经元病（又称 FOSMN 综合征）以三叉神经支配区域的感觉障碍起病，继而出现下运动神经元损害。中华神经科杂志曾报道 1 例，摘录如下。

临床资料

患者男性，58 岁，因 "唇周、口腔内麻木伴饮水呛咳、吞咽困难 2 年余" 于 2012 年 7 月 9 13 入院。患者 2 年前无明显诱因下自觉唇周及口腔内麻木、发干，以上颚为著，伴饮水呛咳、吞咽困难。病情渐进加重。予甲钴胺、泼尼松、利鲁唑治疗，症状无好转。否认家族遗传病史。

入院体检：意识清楚，语言流利但构音欠清。双侧角膜反射减弱。闭目埋睫不全，双侧鼻唇沟对称，闭唇肌力Ⅳ+ 级，鼓腮漏气。悬雍垂居中，双侧咽反射减弱。伸舌居中，舌抵颊 V- 级，可见轻度舌肌颤动。屈颈肌力Ⅲ+ 级，四肢肌力 V 级。

双上肢腱反射消失，双下肢腱反射 (+)，病理征未引出。鼻尖和鼻周区域洋葱皮样针刺觉减退。辅助检查：血、尿、便常规和生化检查、红细胞沉降率、抗核抗体及抗可提取核抗原抗体谱、各项激素水平和肿瘤指标均正常。

脑脊液：蛋白 523 mg／L(正常值 150-450 mg／L)，细胞数、葡萄糖和氯化物正常；寡克隆区带 (-)；脑脊液及血清 GMl 及 GQ1b 抗体阴性。头颅和颈髓 MRI 平扫未见明显异常。

肌电图：部分脑神经支配肌 (咬肌、舌肌、斜方肌) 和上下肢肌见部分运动单位电位偏宽大，无明显纤颤正尖波；神经传导：双侧尺神经感觉神经动作电位波幅降低(<5μV)；瞬目反射：双侧眶上切迹刺激眼轮匝肌记录 R1 均未引出，刺激侧和对侧 R2 潜伏期均明显延长且波形差(图 1)。

图 1 患者瞬目反射检查结果：刺激双侧眶上切迹眼轮匝肌记录 R1 均未引出，刺激侧和对侧 R2 潜伏期明显延长且波形差

患者住院期间行 3 次双重滤过血浆置换，症状无明显改善。6 个月后回访，除原有症状和体征外，双上肢近端肌力Ⅳ级，较前明显下降。

讨论

FOSMN 综合征于 2006 年由 Vucic 等首次报道，截至 2012 年国外文献共报道 18 例，其基本特征总结见表 1。该病均以三叉神经支配区域的感觉异常和麻木为首发症状，可逐渐发展至头皮、颈部、躯干上部及上肢。

运动症状 (如延髓麻痹) 多出现于感觉症状之后。大多数患者进展至上肢肌力减退，少数可出现下肢肌无力。可出现肌萎缩，肌束颤动等，但较少出现上运动神经元损害症状。

表 1  文献报道面部起病的感觉运动神经元病 18 例及本例患者临床特征

其电生理表现包括瞬目反射异常、上肢感觉神经动作电位波幅降低和慢性运动神经元损害肌电改变。本例患者根据临床及电生理表现，辅助检查排除其他疾病后，诊断为 FOSMN 综合征。该病尚无有效的治疗方法，仅有 2 例患者通过静脉免疫球蛋白及血浆置换治疗后有部分改善。

其发病机制至今不明，有学者认为该病伴有自身免疫反应。本例在发病 2 年后尝试血浆置换治疗无效，病情持续进展。据此我们推测其应属于神经变性疾病。FOSMN 综合征的临床和电生理表现均具一定特征性，因此临床上遇主诉口周麻木的患者应进行瞬目反射检查，避免漏诊误诊。

编辑： qianqian