幼儿椎管内尤文肉瘤一例

图 1 腰椎 MRI 示 L2~5 椎体水平椎管内见条块状等 T1 稍长 T2 信号占位，邻近硬膜外见积液征象 图 2 a. 瘤细胞弥漫排列，呈圆形或椭圆形，大小一致，胞质少（HE×200）；b. CD99(+)，(ELPS×200)

患者男，2 岁 1 个月。因 "双下肢无力 24 d，大小便功能障碍 15 d" 入院。查体：双上肢肌力肌张力正常，双下肢肌张力低，肌力 0 级。双下肢轻度非凹陷性水肿，双下肢及鞍区感觉减退，余无阳性发现。腰椎 MRI 示 (图 1)：L_2~5 椎体水平椎管内占位病变，考虑硬膜外神经源性肿瘤可能，累及邻近脊膜及部分马尾神经，L₃ 椎弓根及横突可疑有破坏。术前诊断：L_2~5 椎体水平椎管内占位性病变：神经源性肿瘤?

经半椎板入路行椎管内肿瘤切除术。术中见 L₃ 椎板及棘突部分破坏，病变位于 L_2~5 椎管内硬膜外，约 5 cm×3 cm×2cm 大小，不规则，沿椎间孔等孔隙生长，肿瘤包膜不完整，实质呈烂鱼肉状，血供丰富，瘤体较大，向前方紧压脊膜囊，将整个椎管完全填满。病理结果示：小细胞性恶性肿瘤 (图 2a)。免疫组化染色示：CD99(+)(图 2b)，Vimentin(+)，NSE(+)，Ki-67 阳性细胞约 20％。病理检查结果支持尤文肉瘤 - 原始神经外胚层肿瘤。术后给予抗感染、营养神经、激素冲击等常规治疗。

术后两周患儿左下肢肌力约 I 级，右下肢肌力 0 级，深浅感觉未恢复，双下肢水肿完全消退。小便仍失禁，大便正常。患儿术后未进行放化疗。随访 1 个月，患儿小便仍失禁，大便正常，双下肢肌力约Ⅱ级。随访 7 个月，患儿出现肿瘤复发及全身多处转移灶，家属放弃治疗。

讨论

骨外尤文肉瘤 (Extraskeletal Ewing Sarcoma，EES) 与骨尤文肉瘤同属尤文肉瘤家族 (Ewing Sarcomafamily tumors，ESbq's)。WHO(2007) 中枢神经系统肿瘤分类中将 ESFTs 与 pPNET 归为一类，称之为尤文肉瘤 - 原始神经外胚层肿瘤(Ewing sarcoma-PNET)。本例即属于尤文肉瘤 - 周围型原始神经外胚层肿瘤(EES-pPNET)。椎管内的 EES-pPNET 常以脊髓压迫症状为主要临床表现，病程较其他椎管肿瘤短，也可引起局部疼痛、神经根性疼痛、括约肌功能障碍、脑积水、步态不稳等。婴幼儿缺乏表述能力，最初表现缺乏特异性，本病易误诊。

CT 及 MRI 尤其是 MRI 是诊断该病的重要影像学方法，CT 及 MRI 检查若发现椎管内外软组织肿块伴脊柱溶骨性骨质破坏，常提示本病可能，病理学及免疫组化检查有助于明确诊断。椎管内 EES-pPNET 为高度恶性肿瘤，预后差。年龄是影响该病预后的重要因素，小于 10 岁或大于 50 岁者提示预后不良，目前大多数学者推荐手术 + 术后辅助放化疗。

编辑： qianqian