裂脑 (schizencephaly) 被认为是一种神经元移行与脑皮层结构紊乱，产生明显分界的裂口，裂口常位于原始的正常脑裂处，可从蛛网膜发展至脑室或位于脑室周围区。CT 与 MRI 问世后，提高了对本病的诊断。现将我院 26 年间经手术治疗的 3 例小儿裂脑并发癫痫总结并复习文献如下。
病例报告
例 1 男，12 岁。癫痫发作 3 年。发作形式为右臂痉挛姿态，头向右转，发出尖叫声，历时约 1 min，面色苍白。患儿为右利手，语言优势侧位于双侧。
图 1 a．MRI 冠状位 T1 加权成像示左额开放型裂脑并透明隔缺如；b．MRI 矢状位 T1 加权成像示左额顶部开唇式裂脑 (箭头所示)，衬托在增厚的灰质周围
体检阳性表现：左侧偏瘫与象限盲。既往曾有围产期不良事件发生。头颅 CT、MRI 示左额部开放型裂脑，衬以皮质并伴同侧脑室扩大，左额叶表面畸形表现 (图 1a)。脑电图示左额后部皮质及内下区癫痫灶，神经心理学评定提示左侧半球功能不良。入院前曾行抗癫痫治疗 3 年，控制不佳，频繁发作。完善检查后在皮质脑电图定位下切除左额叶。术后患者无癫痫发作，恢复良好。规律服用抗癫痫药 2 年后渐停。随访 10 年，患者再无癫痫发作。
例 2 男，15 岁。癫痫发作 3 年。发作形式为痉挛强直姿态，右臂运动，头向左转，历时约半分钟，呼之不应。患儿为右利手，轻度认知障碍，语言优势侧位于左侧，神经查体阴性。既往无围产期不良事件发生。头颅 CT、MRI 示左额开放型裂脑，衬以皮质，胼胝体与扣带回发育不良，室管膜下灰质异位 (图 1b)。脑电图示癫痫灶位于左侧额及颞区，神经心理学评定提示左侧半球功能不良。入院前曾行抗癫痫治疗无效。完善检查后在脑电皮质图定位下切除左额颞叶。术后无癫痫再发作，恢复良好。
例 3 男，10 岁。癫痫发作 7 年。发作时为凝视，小发作姿态、伴遗忘，继而全面发作，表现强直痉挛发作。患儿为右利手，语言优势侧位于左侧，右侧偏瘫。既往有围产期不良事件发生。头颅 CT、MRI 示右侧 Rolando 区裂，衬以皮质和软脑膜、室管膜。
脑电图示癫痫灶右额颞区占优势，神经心理学评定示右额及颞叶功能不良。完善检查后在皮质脑电图定位下切除右额颞叶。术后无癫痫再发作，恢复良好。目前患者已组建家庭，无癫痫发作。仍在随访中。
讨论
裂脑可能导致一系列脑功能紊乱。裂脑的最初描述是双侧和对称性的裂口，但有时也发现单侧的裂口，其主要的临床表现是智力发育迟缓、偏瘫与癫痫。最为严重者特征为左右半球的双侧裂脑合并脑积水及间或伴无脑回畸形，常见于原始中央裂界限上。裂脑的裂口可在眶额区及脑枕叶与半球的中央区，裂口衬托有四层微小脑回皮质，灰质异位，以室管膜下多见。
如在脑干的锥体束发育不全，可以不成比例的发展至裂口，合并小脑发育不良，又有胼胝体发育不全。在现代成像技术之前，裂脑被认为是新生儿和婴儿的疾病。裂脑患者的癫痫对抗痫药物 (AEDs) 反应效果很好，如果癫痫是顽固性的，则需考虑手术切除致痫区。
虽然 "裂脑" 之称是 1941 年由 Yakovley 及 Wadsworth 所采用，但至 19 世纪晚期才由 Fitz-Gerald 首次描述，该氏证实裂脑是一种先天发育错乱所致，并非继发性的破坏作用引起，如血管闭塞所造成的脑穿通。
他认为：这种病变是双侧对称性的，与外来因素如外伤或血管意外有所不同，而且衬托在裂唇里面的是由 4 层构筑完善但又发育不全的组织；衬托皮质裂口的组织保存神经板 I、Ⅳ、V 及Ⅵ(颗粒层与上颗粒层)，而Ⅱ及Ⅲ层 (下颗粒层) 缺如，因为下颗粒层是在胎儿 120～190 ml／1 时发育的，故认为裂口的形成和分层改变出现在发育标记之前。
此后，Yakovley 及 Wadsworth 补充支持了裂脑的发育病因并证实了两个主要形态，还证实了异常的皮质层，可能出现在室管膜下，异质性灰质即成为裂脑的标志，并提示这种情况在妊娠期出现。他们认为裂脑是来自于原始脑裂的脑实质劈裂区发育失败所致，产生双侧和对称性的裂口，4 层皮质衬托裂口支持了这种争论，主要是由于未证实有组织学上的坏死、炎性反应或胶质疤痕出现。
裂口发展可从蛛网膜至脑室或室管膜区，常有异质性灰质渗杂其中呈岛状分布，而这种病变必须早期移行，不迟于在宫内第 6 周。该二氏还认识到有两种病理类型，即：第一种称融合型或闭合型，向脑室壁发展及第二种为开放型合并有脑积水，有的发展至无脑回畸形。Papez 与 Vonderahe 于 1947 年证实这种情况可为单侧性，并能与生命长期共存。他们还证实了有合并的病变，如同侧丘脑束、脊髓丘脑束与内侧丘系的萎缩等。并认为这种病变虽可致对侧偏瘫，但语言并不受影响。
表浅多微小脑回及多微小脑回的内折与裂脑三者之间的关系：正常小儿脑发育时大脑皮质神经元沿辐射状胶质细胞 (radial glial cell，RGC) 移行，从衬托在侧脑室的生发区形成脑皮质。当胎儿的脑皮质受到损伤时，要么是 RGC 或引导 RGC 区的神经元表面分子会受损、缺氧／缺血，要么是位于白质下薄层皮质破坏。
结果是皮质轻微增厚且不规则，胎儿脑有较深的损伤，导致破坏 RGC 或破坏更深层次的表面分子，使内折皮质更增厚、白质变薄。但由于皮质内折没有接触侧脑室的室管膜，还不能说是真正的裂脑。当大脑半球有普遍增厚后，结果形成了真正的裂脑。在这种情况下，裂脑的裂口接触到侧脑室管膜，沟通了蛛网膜下腔与脑室的脑脊液。
裂脑伴难治性癫痫的诊治。1．手术适应证及术前评估：患儿患药物难治性癫痫，经临床证实为局部痫灶起源，宜行手术治疗。手术不只是限于一个脑叶，应作较大的皮质切除，特别是对非优势半球。这种局灶性癫痫起源可经持久和反复头皮脑电图和蝶骨电极记录证实。电生理检查应采用视频脑电图记录。
本组病例，因均系单侧裂口且痫样活动主要在一侧，故未作深部电极记录。当发育缺陷在一侧半球为了防止短期内颞叶内侧记忆损害，故必须证实对侧颞叶内侧结构的功能。本组中即有 1 例经异戊巴比妥试验意外地发现为双侧语言表现，且在术中用皮质定位证实。
2．神经影像检查：CT 与 MRI 均可对裂脑作出诊断，此类患者常合并有脑室扩大，但对诸如多微小脑回衬托裂口，则 MRI 比 CT 表现更为突出。其他可能合并的情况如灰质异位、胼胝体发育不全、大脑脚、桥脑与小脑蚓部萎缩及脑穿通畸形囊肿等。
3．手术方法：本组患儿痫灶局限，诊断明确，均为药物难治性癫痫，故有手术指征。本组 3 例都用气管插管加唤醒静脉麻醉。手术采取较大的颅骨成型瓣以显露中央前后回及假定的语言区，术中用手持的刺激电极证实脑的功能活跃皮质。在显露的皮质证实术前定位的最大的致痫区。必要时可补充对杏仁核和海马用深部电极，从而发现致痫性活动做根治性切除，避免重要功能皮质的损伤。
具体操作：当裂脑背面的皮质切开后，在显微镜下操作，见发育不良的皮质衬托在裂口的内壁通向侧脑室做软脑膜下切除。多数裂口壁含有多个微小脑回，当灰质衬托的壁达到脑室就很容易证实裂脑的裂口，此时脑脊液从裂口涌出，并且在最后通过一薄层蛛网膜，其下可见一层发育不良的皮质。
此层皮质呈灰色，用剥离器极易分离，分离出的组织后可见脑室。虽然皮质的血管接近表面不多，联结脑室的脆弱小血管是丰富的，在裂口壁的一半行软膜下衬脱裂口内壁的发育不良皮质切除后，手术向对侧扩展，以同样的方法切除。切除标本病理检查显示有异常的神经元成分，包括有双核形成、极化不良及成簇。此外，脑白质显示无明显改变。
本组患儿 2 周后智力测验正常 (TIQ：86～88) 神经系检查呈现不规则型左下限象盲，随访 2～3 年，再无癫痫发作，无其他神经缺失。综上，合并癫痫的裂脑患者对抗痫药物 (AEDs) 反应效果良好，但对难治性癫痫患儿的癫痫为局灶性起源及裂脑畸形所致，采取手术治疗，在脑皮质电图监测下切除痫灶，是有效的治疗方法。
编辑： qianqian
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