患者女，6 岁。以 "2 岁后才走路和讲话，语言表达力差，无法学习" 于 2012 年 12 月 15 日到我院门诊就诊。患者现仍只会讲简单句子，只能数个位，喜欢与人玩，平时开心，爱笑，生活基本自理，但质量差，洗澡不太干净，要人协助，上幼儿同学不到知识而未再上。既往史：体质好，否认有活动后气短等心脏病史。
个人史：第一胎，母孕期无异常，难产后剖腹产。家族史：无类似疾患。体格检查：身高 110 cm，体质量 19 kg，神清，接触好，检查过程中一直满面笑容，易与人亲近，发音清，一般交流尚好。体貌特征：前额宽、阔嘴、下颌尖。脑 MRI 检查：无异常。韦氏儿童智力测量：语言智商 53 分，操作智商 62 分，全智商 53 分，记忆商 8 分。
血液苯丙酮检测 (荧光法)：阴性。染色体核型分析：46，XY，add(7)(p22)，G 带分析：7 号染色体短臂末端附加未知来源片断。诊断：威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome，WBS) 所致轻度精神发育迟滞。门诊服奥拉西坦胶囊(石药集团欧意药业有限公司；批号 H20031033)0．4 g，3 次／d，服 30 d。
1 个月后电话随访，并告知其父染色体结果，建议再就诊，其父诉服药后语言能力有一定改善，讲话表达好一些，但因路途远，父母在外地打丁，患儿在农村，经济困难无法再诊，因此无法补充血液和心脏方面的检查，初诊时亦因经济原因无法做进一步检查。
WBS 又称婴儿特发性高钙血症、主动脉瓣上狭窄综合征、Williams 精灵面容综合征等，为第 7 号染色体长臂近端 (7q11．23) 区域的缺失导致的发育异常。虽属于常染色体显性遗传疾病，但大部分为散发病例。
本例患儿的临床表现及面部特征均为典型表现，但染色体异常部位是 7 号染色体短臂 2 区 2 带附加了来源不明的片刻。换言之，本病例患儿染色体异常位点与经典病例距离较远却仍表现典型。美国华盛顿大学医学院基因组测序中心的科学家在 2003 年 4 月 Natwre 上报告：7 号染色体是人类染色体中第一个完成测序的等臂染色体，即两臂在基因的种类、数量和排列方面为对称相同的染色体。因为 7 号染色体长短臂所包含的遗传信息是相同的。这就解释了本例虽变化在短臂却与长臂异常可具有相同的临床表型。
本病的报道多为心血管疾病外科手术病例，在精神科文献中报道不多，值得精神科医师多加观察。本病例的不足之处在于没有对其父母作染色体分析及对患儿血钙测定和胸部 X 片检查，以了解是否有双亲遗传和先天性心血管畸形。
编辑： qianqian
联系客服
