单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR 杂志刊登了如下一则病例报道。

患儿男性，4 岁，父母近亲结婚（二级血缘），患儿自 5 个月时开始出现左上肢动作减少。体格检查示左上肢强直、腱反射活跃，异形面容，轻度智力障碍。

 

Week1. 水平位头颅 MRI T2 像（A）及对应的 MPRAGE 像（B）显示多小脑回征象（椭圆内）与同侧半球大脑白质缺陷有关；水平位 T2 像可见右侧内囊（箭头所示）萎缩；中脑（D）、脑桥（E）平面，水平位 MPRAGE 像分别显示右侧大脑脚、脑桥腹侧萎缩。

 

Week2. 冠状位、失状位及水平位 T1 像显示前连合、胼胝体嘴缺如。

 

Week3. 分数各向异性地图显示左侧皮质脊髓束正常（白箭头所示），而右侧异常；在脑桥被盖的内侧丘系（黑箭头所示），右侧较左侧稍厚。

 

Week4. 失状位分数各向异性地图（A）与纤维束成像（B）显示右侧蓝色的异常皮质脊髓束（黑箭头所示），通过脑桥被盖内侧丘系下行；矢状面分数各向异性地图（C）与纤维束成像（D）显示左侧蓝色的正常皮质脊髓束（空心箭头所示），通过脑桥腹侧下行。

单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形

一个异常的皮质脊髓束（CST）通路牵涉到它的侧枝旁路，CST 的旁路从中脑水平分出，通过脑桥被盖处内侧丘系下行，在延髓上部重新汇入 CST。DTI 研究显示，在正常大脑中，接近 18.4% 的人可出现异常 CST。

多小脑回畸形，脑回小而且数目过多，脑回迂曲多并灰质增厚，皮层厚度可增加至 5—7mm（正常为 3—4mm）。皮层与白质分化不清，或在白质下出现一个长 T2 像信号的异常层面。

诊断要点：一侧脑桥、大脑脚及内囊后肢变小；分数各向异性彩色地图可见 CST 在脑桥、大脑脚处缺失；纤维束成像可见脑干被侧内侧丘系处 CST 完全异常；可能伴有其他先天畸形，如多小脑回畸形、前连合缺失或胼胝体异常。

鉴别诊断：华勒变性。

治疗：支持治疗——物理治疗、神经认知训练。