患者男性，65 岁，有大脑海绵状血管瘤（cerebral cavernous malformations ，CCM) 家族史，基因检测发现 KRIT1/CCM1 (7q21.2) 突变。头颅 MRI 可见多个大脑海绵状血管瘤（见图 1）。患者脸部、躯干及四肢皮肤可见大量的皮肤损害（见图 2）。
皮肤损害可见于 9% 的家族性 CCM 患者，尤其是 KRIT1 突变相关的 CCM 患者。皮肤损害表现为红色斑疹、结节性静脉畸形和角化的皮肤毛细血管 - 静脉畸形。
皮肤活体组织检查可见大量异常的、扩张的薄壁血管聚集。家族 CCM 应该包括神经皮肤综合征。
图 1. 水平位头颅 MRI. 图 A 可见大脑半球多个信号异常点，类似的病灶可见于脑干、小脑和脊髓；图 B 示一些大的病灶在 T2 像上表现为“爆米花”状，此为 CCM 的影像学特征。
图 2. 结节性静脉病变和红色斑疹. 结节性静脉病变（图中箭头所示）和红色斑疹（图中光箭头所示），该患者皮肤未见角化的皮肤毛细血管 - 静脉畸形。该患者出生时四肢皮肤便有孤立的、斑点状的皮肤病损。
