首款筛查新生儿严重综合免疫缺陷的试剂盒获FDA批准

12 月 16 日，美国 FDA 许可 EnLite Neonatal TREC Kit 上市，这是 FDA 许可上市的首款用于新生儿严重综合免疫缺陷病 (SCID) 的筛查试剂。

据美国疾病控制与预防中心称，美国每年新生儿中大约有 40 至 100 名婴儿被确定患有 SCID。SCID 是由参与 T 细胞及其它抗感染免疫细胞生长与功能的基因出现缺陷而引起的一组疾病。患有 SCID 的婴儿出生时表现正常，但通常在几个月内发生危及生命的感染。不进行早期介入及治疗，婴儿在第一年内可能会死亡。早期检测及治疗可明显改善生存。

利用新生儿脚后跟的几滴血（在滤纸上弄干），EnLite Neonatal TREC Kit 可确定某种被称为 T 细胞受体切除圈的 DNA(TREC DNA) 是否在新生儿血液中水平低或缺失。患有 SCID 的新生儿与健康婴儿相比，其 TREC DNA 通常为零或数量较低。其它检测需要获得 SCID 诊断。

“SCID 是一种致命性疾病，它可通过早期介入而得到治疗，包括筛查，”FDA 体外器械与放射卫生办公室主任、哲学博士 Gutierrez 称。“这是 FDA 第一次许可一种新生儿筛查检测试剂，其可以使各个州将一种 FDA 审评的 SCID 检测试剂纳入标准筛查，以早期确定受到影响的个体婴儿，” Gutierrez 补充称。

美国健康与人类服务部部长与新生儿及儿童遗传疾病顾问委员会建议每个州筛查新生婴儿的 SCID，包括其它遗传、内分泌及代谢疾病。目前为止，25 个州加上哥伦比亚特区和纳瓦霍族保留地已实施了 SCID 筛查计划。一些州有条例要求它们的新生儿筛查计划要采用一种 FDA 批准的检测试剂。

FDA 审评 EnLite Neonatal TREC Kit 采用了重新分类的过程，这是用于一些新型的低中度风险医疗器械的监管途径，这类器械本质上不等同于已合法上市的一种器械。 

FDA 审评包括了一项来自常规筛查婴儿的大约 6400 个血点样本，其中有 17 个已被证实为 SCID。EnLite Neonatal TREC Kit 正确无误地鉴别出了所有 17 个样本。

FDA 还评价了这款试剂准确区分低 TREC DNA 数量（出现在患有 SCID 的新生儿中）与高 TREC DNA 数量（出现在健康新生儿中）的能力。FDA 发现，EnLite Neonatal TREC Kit 可以充分地检测非常低的与 SCID 相关的 TREC DNA 值。

EnLite Neonatal TREC Kit 不用做一种诊断试剂或类似 SCID 症状的筛查，如迪乔治综合症或 Omenn 综合症。它也不用于几乎没有急性 SCID 症状的筛查。EnLite Neonatal TREC Kit 由 PerkinElmer 的子公司 Wallac Oy 生产。

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编辑： 诚意