分子诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术,是预测诊断的主要方法。王华梁教授介绍,目前分子诊断应用发展地非常好,主要应用于病原微生物检测、肿瘤、产前筛查、遗传性疾病诊断等传统领域。除此之外,还在药物遗传学、药物基因学、药物开发、疾病诊疗路径、疾病分子病理机制和治疗策略、精准医疗等方面有很广泛的应用。
过去儿童到医院看病需要先做皮试,看是否青霉素过敏,再决定青霉素头孢类药物能否使用,但仅作一次青霉素皮试并不能知道患儿是否对其他药物过敏,比如用青钠霉素也可能会导致耳聋。“随着分子诊断技术的发展,也许有一天,一个芯片可以把个体对所有药物过敏反应或者是用量的指导全部测出来,入院的一次检查就可以把这些信息都提供给医生和患者。”王华梁教授表示,对于今年开始热起来的精准医疗,分子诊断更是它的基础,没有分子诊断的基础信息,不可能做到精准医疗。
值得注意的是,王华梁还指出,尽管分子诊断应用呈现火爆发展的态势,但并不代表能放心使用,目前在质量保证、参考物质、质控规则、技术规范等方面还存在方方面面的问题。去年2月9日,国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅发出通知紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用,就是因为质量保证上面还达不到临床满意和让病人放心的结果。
记者/摄影 吴玉兰
联系客服