《中国法布雷病诊疗专家共识（2021 年版）》结合多学科专家的力量和智慧，分享了法布雷病的相关新进展，对法布雷病的规范化诊断、治疗、管理、筛查等多方面内容给出积极指导意见。指南强调了法布雷病的特异性治疗方法——酶替代疗法（ERT）的重要性，同时，也给出了对症治疗的治疗建议，强调了多学科管理的重要性[1]。此外，教育患者做好日常生活管理也不容忽视。
法布雷病患者的辅助治疗[2]
➤全身
遗传咨询（诊断时/青春期/怀孕前、怀孕期间/定期针对新问题）。
➤肾脏
慢性肾脏疾病（CKD）的标准管理办法。
➤心脏
考虑ACEI或ARB；应谨慎使用β受体阻滞剂，接受ERT的患者应避免使用胺碘酮；
如果出现症状性心动过缓/变时性功能不全或严重的AV传导障碍，请考虑永久性心脏起搏器；
如果患有或强烈怀疑患有恶性心律失常，请考虑植入式心脏复律除颤器。
➤心血管
使用抗血栓药物（阿司匹林或氯吡格雷）预防卒中被认为是二级预防；目前没有关于初级预防的数据；
需要时使用抗凝剂（华法林或在没有肾衰竭的情况下使用新的抗凝药物）预防卒中，例如房颤患者。
➤周围神经系统
神经病理性疼痛管理的个性化策略
一线药物包括抗惊厥药物（如卡马西平、加巴喷丁、普雷巴林）；其他药物可根据目前国际上对神经病理性疼痛的建议考虑。
疼痛危机：考虑类阿片激动剂（需要护理以避免恶化的GI紊乱）。
避免因生活方式的改变而引发疼痛（例如，避免极端温度，适当补水，空调，降温背心，面部雾/喷雾）。
➤胃肠道
胃排空延迟和消化不良症状可分别用甲氧氯普胺和H-2阻滞剂治疗。
运动障碍和腹泻可以通过饮食改变（增加纤维摄入量、少食多餐）和药物来治疗。
➤肺部
支气管扩张器，以减轻气道阻塞。
➤眼部
偏光眼镜可以帮助解决夜间驾驶的困难（前照灯）。
人工泪液软膏。
➤听力
助听器，人工耳蜗。
➤皮肤
激光/化妆品治疗血管角化瘤未被证实有效；
压缩弹力袜可改善淋巴水肿。
饮食注意事项
健康饮食对每个人都很重要，但不同个体的健康饮食的构成是不同的。法布雷病患者饮食需注意以下事项：
由于肾脏症状与法布雷病有关，建议法布雷病患者吃“心脏健康”的饮食，即低脂肪、低盐和低加工糖。为了帮助减少蛋白尿，医生可指导患者保持整体蛋白质摄入量较低，增加蔬菜和纤维摄入量。
为了减轻胃肠道症状，建议法布雷病患者低脂饮食。增加纤维和蔬菜的摄入量也可能有助于腹泻。如果患者感觉饱腹感，并且无法完成营养师推荐的膳食，可能需要计划更少、更频繁的膳食，以确保获得所需的营养。如果患者的饮食或膳食成分有问题（或只是不喜欢进食），可与营养师讨论替代方案[3]。
运动注意事项
有研究表明，不进行体育锻炼往往与法布雷病演变相平行，最终导致患者运动不耐受。坚持体育锻炼可能有助于改善法布雷病患者的耐力能力、肌力和整体健康状况。因此，建议对法布雷病患者进行初始运动医学检查，然后采用支持法布雷病治疗的体育锻炼方案[4]。
可进行的运动有下蹲、步进、辅助俯卧撑(壁压)、抬脚跟、划哑铃、肩压(坐位)、背部伸展等。
法布雷病患者做好健康记录有助于病情康复
法布雷病需要多种诊断试验，其症状涉及多个器官，如神经系统、眼睛、心脏、皮肤、消化系统、肾脏等。这使得医生追踪患者病史及治疗成为一个复杂的过程。这时，患者的健康记录便可以派上用场。可以推荐患者对每天的症状表现、随访时的检查结果进行记录，这样有助于梳理病情[5]，也有助于医生帮助患者确定诊疗方案，从而帮助患者病情康复，可记录：
每次疼痛, 冷热不耐受, 胃肠道症状, 出汗出现的时间，频次、严重程度。
心脏检查结果: 心电图/动态心电图, 心脏超声/核磁/超声心动图。
肾脏检查结果：白蛋白尿/蛋白尿，肾小球滤过率，肌酐，肾活检（可考虑）。
神经检查结果:自主测试，神经心理测验，脑MRI。
其他: 眼部裂隙灯检查, 听力检查结果。
生物标志物检测结果: 主要生物标志物：α-Gal A的底物，包括GL-3和lyso-GL-3；次要生物标志物：反映GL-3积累继发变化的分子。
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