21岁的小强年纪轻轻便得了糖尿病
怎知中南大学湘雅二医院的
教授竟告诉他可以不使用胰岛素
小强一脸“懵逼”
怀疑自己可能得了“假糖尿病”
遗传?年轻姐弟和爸爸均罹患糖尿病
第一次看到小强时,他才21岁,正在本市一所大学读书,因为多饮多尿体重下降半年来院就诊,令他没想到的是自己居然也患上了糖尿病,这已经是家里第三个人患上糖尿病了。
小强的姐姐在18岁时被诊断为糖尿病,大学毕业后在外地工作,目前使用胰岛素治疗,这对年轻人来说实在是太不方便了。而小强的父亲体型瘦小,一直在家务农,曾经发生过几次低血糖,49岁时也被诊断为糖尿病。
面对这样的结果小强一时无法接受,美好的生活才刚刚开始,却要面对自己患糖尿病这样一个现实。而且一家四口,就有三个患上糖尿病!要是将来生小孩也患病,谁愿意跟自己结婚呀!
小强与姐姐终日一副愁容,寝食难安,陷入了抑郁焦虑状态,后经精神科诊断为抑郁症,全家人生活几乎陷入绝境。
致病原因是基因突变
小强家人有一个疑惑,印象中糖尿病患者一般多食多饮,而一家人饮食控制得都很好,而且糖尿病一般中老年居多,为何姐弟俩这么年轻就患上了糖尿病呢?
在了解相关情况后,中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心周后德教授带领课题组成员驱车几百里,到小强家中对其家庭与病情进行详细了解。
收集相关资料,通过基因诊断后,最终发现小强及其姐姐,父亲的HNF1A基因发生突变(T260M),并确定正是该突变导致了他们患上了糖尿病。这种糖尿病为青少年的成人起病型糖尿病,也就是MODY。
经文献检索发现,这是我国首例HNF1A基因该位点的突变所致的糖尿病(唐俊等,Diabetol Metab Syndr. 2017 Jan 17;9:5 ),小强及其家人明确诊断为MODY3
MODY,一种“另类”的糖尿病
关于MODY,大部分人或许是第一次听说,这是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病,主要由于胰岛β细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。
青少年糖尿病患者除了经典的1型,2型糖尿病外,还包括一些单基因糖尿病,这部分患者大约占到青少年糖尿病患者的1-4%。
MODY正是单基因糖尿病的一种,MODY患者一般有家族遗传史,在25岁前发病,无自身免疫抗体的存在,一般不伴有肥胖,起病后2年内不需要使用胰岛素等。
目前为止,共发现14种MODY亚型,常见的MODY亚型包有MODY1,MODY2,MODY3,其中MODY1和MODY3患者对磺脲类药物比较敏感,口服磺脲类药物即可很好的控制血糖。
摆脱抑郁,告别胰岛素治疗??
于是我们将其姐姐的治疗从胰岛素改为磺脲类药物,父亲磺脲类药物减量,小强目前也只需磺脲类药物治疗。
在明确诊断并且对小强家庭进行了及时的遗传咨询后,小强等的抑郁焦虑状态明显好转,已脱离抗抑郁药物治疗,并开始积极的面对生活了。
虽然青少年糖尿病患者只占了很少的一部分,但在关注他们糖尿病的同时,我们也应该多关注他们的精神心理状态,给予他们更多的关心与支持。
满足三个条件的糖友,看过来??
如果您认识糖尿病患者中有人符合以下三个条件:
(1) 诊断年龄小于25岁。
(2) 有家族遗传史,家里连续两代或以上出现糖尿病。
(3) 起病后2年内不需要使用胰岛素,无自身免疫抗体的存在,一般不伴有肥胖。
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