文/贝贝豆
对于还在孕期的孕妈或者有过孕检经历的宝妈来讲,有些孕检的专业词汇应该是有很熟悉的,毕竟各类孕检项目都关乎胎宝宝的健康和安全,很多孕妈会自主的做基础学习,以便更好的了解各类产检必要性和胎儿健康度的关系。
其中孕妈们可能对唐筛检查、无创DNA检测以及羊水穿刺,格外留意过,因为这三项检查都关系到很重要的结果,一是“唐氏儿”二是“畸形儿”!可总有孕妈在这三项检查上犯迷糊,导致生出“病患宝宝”,把整个家庭的幸福度拉到了冰点!
无创低风险却生出“唐宝宝”?宝妈哭诉,医生三句话“拷问”灵魂
前段时间,听说了这样一则消息,37岁二胎妈妈无创DNA检测低风险,却生出了“唐宝宝”。患儿家属去医院寻求说法,医院的解释是无创DNA检测结果的准确率并非百分之百,存在有误差的可能性。
患儿家属似乎对这个解释并不满意,认为就是医院的失误导致他们生下了“唐氏儿”,要求医院赔偿,试图把责任全部归结于医院一方,最后不得已当时的主治医生出面解释,并且拷问了哭诉的宝妈三句话,让患儿家属哑口无言,只好作罢。
孕检时,因为是37岁高龄产妇,我们推荐的孕检项目是“羊水穿刺”,是不是你们家属自行放弃,选择了无创DNA?
孕检前,我们是不是有告知,无创DNA的检查存在不确定性,无法保证最后结果的准确性,结果仅供参考?
有其他患者反映,你家远房亲戚有过“唐氏儿”的病例,在孕检前为什么没有提及,遗传问答表为什么填的是无家族遗传病例?
原来,这位宝妈当时一心只想着生二胎,并且没有重视家族遗传病例,认为老大出生后很健康,再次生老二肯定也不会有遗传病例出现,就故意隐瞒了。另外因为嫌羊水穿刺受罪、花钱多、对胎儿有一定的风险性,从主观上就规避掉了。
我们且不说孕妈的行为是对还是错,是不是对胎儿的不负责任,事情已然发生,只希望他们能够尽可能的照料好“唐宝宝”。我们需要做到的是吸取教训,了解孕检的真目的是保证胎儿的健康度,而不是孕妈自我主观判定,自己的断言结果是肯定没有检查结果来的可靠的!
为什么无创DNA低风险的情况下,依旧会生出“唐宝宝”?
1:什么情况下需要做无创DNA检查
一般情况下,有四种孕妈医生会建议做无创DNA检测,一是唐筛结果高风险孕妈;二是高龄产妇;三是有过多次流产经历的孕妈;四是有家族遗传病例或是染色体异常的孕妈。除去以上几种孕妈医生会做无创检测,另外就是渴望提高产前检查精准度有一定需求度的孕妈了,比如试管妈妈之类的。
2:无创DNA结果的可信度有多高?
对于无创DNA的检测,很多孕妈都会遇到,因为大部分唐氏筛查的检查结果并不精准,唐筛的检查结果只有60%-75%的准确率,所以很多健康的孕妈也会出现唐筛结果高风险,也有些孕妈为了提高检测率会直接选择无创DNA检查。
无创DNA只能判断基因染色体中13号、18号、21号的数量比率,从而判断胎儿是否存在异常。而其他染色体的数量异常,以及是否有结构性异常是无法判断的,所以,只能说无创DNA是一种检测手段,只是准确率要高于唐筛很多,但不能给出百分百的答案,所以也就有了“误诊”的说法!
3:羊水穿刺是最可靠的筛查手段
其实但凡是正规的医院,在面临有家族遗传病例、高龄产妇、唐筛结果高风险的孕妈,都会首先建议“羊水穿刺”筛查。
通过“检查”和“筛查”两个词的区别,就能明显感觉到差异性,的确羊水穿刺在筛查“唐氏儿”和“畸形儿”的准确度会更高,几乎达到了百分之百,全国一年也仅有个别案例出现“误诊”。
但和唐筛、无创不同的是,羊水穿刺因为需要次破胎膜可能引发感染,有导致胎儿流产的可能性,所以很多妈妈会对此比较担心,但同时羊水穿刺只要保证在孕24周之前检查,能大幅度降低感染几率,大概在0.05%左右,所以如果孕妈自身的确是高风险,对胎儿健康又放心不下的情况下,最好的筛查选择就是羊水穿刺。
作为孕妈,我们要为胎儿负责,根据自身的情况,正确的选择合适的检查项目,以拿到最标准的答案,只有这样,我们才能更放心的孕育宝宝,否则因为胎儿检测度存在疑惑,导致自己疑心重重反而影响了胎儿的健康,作为孕妈,我们最重要的是学会判断,学会选择。及时和医生沟通,听取医生的建议,这样才能最大程度的保证胎儿健康出生。
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