长沙晚报11月18日讯(全媒体记者 罗悦 通讯员 洪雷 张莹)今日,湖南省蔻德罕见病关爱中心在长沙成立,该中心将在未来给湖南的罕见病患者及其家庭带去持续、有效的帮助,促进社会公众对于罕见病的认知,科学引导疾病的预防与治疗,进而推动罕见病的社会慈善帮扶体系建立,提高患者的生活质量。
据了解,该中心是由罕见病发展中心发起、湖南省民政厅主管、中信湘雅生殖与遗传专科医院支持的公益慈善组织。中心将致力于罕见病综合信息平台、就医信息咨询交流平台的建设,定期开展罕见病公益活动,加强社会公众对罕见病的了解,改善患者及其家庭的生存状况,帮助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活。
记者了解到,在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷导致的,具有遗传性。湖南省蔻德罕见病关爱中心特别提供罕见病群体遗传咨询、生育指导和助孕帮扶,从生殖健康的角度支持罕见病家庭生育健康的孩子。中信湘雅医院作为湖南省蔻德罕见病关爱中心主要支持单位,将设立专项“爱心助孕”项目用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断,并将作为蔻德罕见病中心重点项目在湖南地区开展,为湖南省罕见病家庭带来切实帮助。
中信湘雅医院院长林戈教授介绍,该院遗传中心一直致力于遗传性疾病研究,已为超过15000名患者提供遗传咨询服务,是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一,也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截至2019年10月,已有293种罕见病(337个基因)的患者可以在该院通过PGT技术实现健康生育。
罕见病又称“孤儿病”, 目前比较主流的定义,是指患病率在0.65%。至1%。的一类疾病,一般为慢性、严重性疾病,多为遗传性,常危及生命。目前,国际确认的罕见病有近7000种,全国罕见病患者预计约有2000万,且每年新增人数超过20万。
联系客服