“目前,全球收录了7877种罕见病,其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病在儿童期就已经发病了。”在2021年中国罕见病大会上,国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。在我国,目前大约有1680万罕见病患者,其中基因遗传性的占80%,儿童期就发病的占50%-75%,甚至更高,出生后第一年就死亡的约35%,平均诊断时间大概为5年,有药物治疗的仅有5%。
对于一个有人口十几亿的大国来说,1680万患者数量并不多。但罕见病病情非常危重、高致残、高死亡、儿童期发病多见,患者生存质量非常差,同时,因为发病率极低,导致人们对这些疾病的认知非常有限,临床误诊率高,诊断非常困难,继而导致这些患者很难获得有效的、及时的治疗。
近40%罕见病患儿被误诊过至少一次
“40%左右的罕见病患儿都曾被误诊过至少一次,从症状刚刚显现到最后确诊,可能需要经历5-10位医生。每年新增的罕见病患儿超过20万,一个患儿的不幸所产生的影响至少会波及6-7人,30%的罕见病儿童生命不会超过5岁。”天津市儿童医院院长刘薇说。
刘薇希望找到解决儿童罕见病多层次问题的突破口,她期待基层医疗卫生机构能认知、发现罕见病,并宣传随访;一级、二级医院能做到初级疑似转诊;三级医院负责诊断、治疗和网络的传报;顶层设计则由国家中心来负责,进行疑难症处置和中心共享。
刘薇认为,具体来说,社区卫生服务中心首先要建设终端,开展社区罕见病情况调查,构建辖区内罕见病患儿的线上初级信息库;完成对罕见病患儿的日常基础护理,逐步改善罕见病患儿的生活环境;开展主题宣传,为罕见病患儿提供营养咨询等综合性的对症支持治疗。
一级、二级医院应当逐步培养具有精细识别儿童罕见病能力的人才,他们熟练掌握罕见病的基础知识,能完成儿童罕见病的初级筛查工作,并做到疑似转诊,要知悉上级医院擅长诊疗的儿童罕见病,将疑诊的罕见病患儿精确地对接到上级医院,提高高危儿童的及时上转。县域龙头医院应当具备三级医院的罕见病诊疗能力,医生具备一定的罕见病紧急救治能力,能指导本区域的下级医疗机构完成罕见病患儿的日常健康干预。此外,医生应定期主动至上级医院学习罕见病诊疗规范和最新进展,能对下级医疗机构技术培训,做好双向转诊的管理工作。
对于三级综合医院和专科医院来说,更多的精力要放到确诊救治、多学科评估上。首要任务是诊断和治疗,制定个性化的相关管理策略,同时注重继续教育,能够组织相关的人才培养课程,重视科研分析。可拓展的空间还包括远程医疗、细化儿童罕见病诊疗与治疗的相关工作规范,制定参考方案、专家共识等。
国家的罕见病中心要建立系统收集相关资料,出台政策建议和行业标准;在国内深耕的同时牵头进行国际前瞻性协作交流;关注人文关怀,搭建健康讲堂的平台;在教科书中增设罕见病章节和实习;引导相关的罕见病患儿在民政部门进行注册登记获得相应的救助。
“我们期待让罕见病患儿的衣食住行、生老病死,全生命周期得到照护。”刘薇说。
多学科诊治儿童罕见病
“建立罕见病综合诊疗体系对医院的发展非常有好处,多个学科的密切合作体现公立医院的公立性。同时,在一定诊断的基础上还可以形成专家共识,如果研究深入还有科研成果和转化产生。”北京儿童医院党委书记张国君说。
张国君以神经科常见的结节性硬化为例介绍,在很多学科中能够看到结节性硬化这种疾病,但是它对神经系统的影响比较明显,特征也非常清楚,所以在神经系统诊断的患者多,单纯的专科诊断很可能将其视为其他疾病。又比如Noonan综合征,往往会在内分泌、心脏、口腔、精神等各个学科表现出一些异常,需要集中多学科医生共同完成诊断。
在多学科合作诊治罕见病方面,作为国家儿童医学中心,北京儿童医院已经进行了探索。2020年,张国君教授(神经科)、李巍教授(遗传学)、钱素云教授(危重症)牵头成立了专家委员会,形成了相应的工作制度。医院首先打通流程,从患者首诊到复诊、资料的收集、绿色通道的建立、专家组的会诊,再到相应的病例随访等,形成了一个闭环的体系。
“我们围绕121种罕见病具体情况进行梳理,近3年的资料收集相对丰富,包括生物样本、临床信息、基因库。”张国君认为,多学科诊断要求医务工作者在工作中进行转变,从让患者在多学科奔波到建立现代化诊疗模式,提供一站式服务。“在临床,过去传统的模式是一个患者挂号看不同的学科,辗转多年也不一定能得到诊断;现在是多学科医生和专家围绕疾病、围绕患者,这等于是诊疗方向的改变。”
让罕见病患者用得起药、用上好药
国家药监局药品审评中心化药临床二部副部长谢松梅介绍,罕见病患者面临的非常大的困境是,全球大概只有不到10%的罕见病有药可治,剩下90%以上的患者都处于无药可用的境地。对于我国来说,存在境外有药、国内没有药的情况,还有一些药是进口的,费用太高,患者支付不起。
中国医科大学附属盛是东北地区最大的一家儿童区域医疗中心,也专门设有一个儿童罕见病中心。院长孙思予介绍,2018年5月,国家发布《第一批罕见病目录》以来,盛用过约20种罕见病药物,有的只开过一盒,其中一款比较昂贵的药物,到目前为止只给5个儿童开过8支。
让罕见病患者有药可用、及时用药、用得起药、用上好药,是患者和医生的共同期盼,然而高昂的医药费用却将一些患者隔在治疗的门外。
北京大学医药管理国际研究中心主任史录文介绍,目前我国的情况是:多层次支付存在困境,国家医保是保基本,更多保障低值药品,高值药品较难承担;补充医疗、专项资金+慈善和商业保险的资金筹措与总量有限,这种状态下只能在局部探索中不断推进。
“比如说罕见病相关法律法规内容比较分散,缺少现实指导意义的,有可操作性、引导性的政策文件;各地探索出好经验如何迅速上升到国家政策形成规范,也需要我们好好研究。”史录文认为,多方合作还没有形成模式,缺乏强有力资源整合的组织。中国罕见病联盟已经开始在医疗服务方面和医保方面进行整合探索,但是总体来说罕见病的诊疗服务相关人才严重匮乏,不能满足患者的需要。社会组织、科研机构等参与度有限,患者得到的关注也有限。所需的资金保障不到位。所有这些问题都是下一步要努力改进和探索完善的。
联系客服