Stroke杂志刊登CSPPT最新分析，根据基因补充叶酸更加精准

已有研究证实，如果血同型半胱氨酸水平较高，中风的危险增加，尤其是有高血压的人。

但近日，北京大学人民医院孙宁玲教授、广东省中医院脑病科蔡业峰教授等在Stroke杂志上发表研究，称他们利用中国卒中一级预防试验（CSPPT）中数据首次发现，特定基因型的高同型半胱氨酸血症高血压患者中风危险增加，而且在不同基因型的高血压患者中，能够从叶酸中获益的人群也不一样。

研究人员认为，“这一研究结果有重要的临床和公共卫生意义……，是迈向精准医疗的重要一步。”

该研究显示，未补充叶酸时，血同型半胱氨酸水平升高与脑卒中风险有关仅见于亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）CC/CT基因型患者，而TT基因型患者中并未观察到这种关联。然而，在补充叶酸后的MTHFR CC/CT基因型患者中，血浆同型半胱氨酸水平与脑卒中风险之间的关系不复存在。

另外，在MTHFR CC/CT基因型患者中，血浆同型半胱氨酸水平较高（≥13.5 μmol/L）者从叶酸治疗中获益最大，脑卒中风险可降低27%；而在TT基因型患者中，叶酸对血浆同型半胱氨酸水平较低（<12.8 μmol/L）者的疗效最明显，脑卒中风险降幅56%。

研究者指出，叶酸治疗对上述两类基因型患者疗效不同，可能有以下两个原因：（1）TT基因型患者可能体内缺乏叶酸，且MTHFR酶活性较低；（2）TT基因型患者可能长期受到损害，因此需要更长时间、更高剂量的叶酸干预才有效。在这一点上，研究组计划开展进一步的研究。

作者认为，该研究进一步强调了血同型半胱氨酸水平、叶酸和MTHFR作为生物标志物在评估脑卒中风险中的重要性，而且表明我们可根据患者的遗传背景和营养状态，更精准地预测其脑卒中风险和进行叶酸干预治疗。

在CSPPT纳入的20 424例成年高血压患者中，76.5%为MTHFR CC/CT基因型，23.5%为TT基因型。TT基因型患者的平均同型半胱氨酸水平高于CC/CT基因型患者（15 μmol/L vs 12 μmol/L），而叶酸和维生素B₁₂水平则低于后者。

来源：Zhao M, Wang X, He M, et al. Homocysteine and Stroke Risk: ModifyingEffect of Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism and Folic AcidIntervention. Stroke. 2017 Mar 30. pii: STROKEAHA.116.015324.

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