肾上腺醛固酮腺瘤,是原发性醛固酮增多症(原醛症)的一种亚型,其诊断金标准双侧肾上腺静脉采血有创且价格昂贵,肾上腺CT扫描诊断效能又不佳,有没有更好的诊断手段?
中国医学科学院阜外医院马文君、胡志成等进行的研究显示,24小时尿18-羟皮质醇含量对于女性肾上腺醛固酮腺瘤诊断具有一定诊断价值,特异性较高。
这项研究中,纳入了73例原醛症患者,其中30例女性患者中16例确诊肾上腺醛固酮腺瘤,43例男性患者中32例确诊肾上腺醛固酮腺瘤。
研究发现,对于女性,肾上腺醛固酮腺瘤患者24小时尿18-羟皮质醇含量明显高于特发性醛固酮增多症患者(450 nmol/d vs. 220 nmol/d,P<0.05)。
而对于男性,两类患者24小时尿18- 羟皮质醇含量无差异(376 nmol/d vs. 251 nmol/d,P<0.05)。
Logistic 回归分析显示,24 h尿18- 羟皮质醇含量,是男女原醛症患者诊断肾上腺醛固酮腺瘤的预测因素。
进一步分析可见,在女性患者中,以 24 h尿18-羟皮质醇含量> 298 nmol/d为诊断界值,灵敏度和特异度分别为 68.8% 和 85.7%;
在男性患者中,以>205 nmol/d为诊断界值,灵敏度和特异度分别为87.5%和 45.5%。
据介绍,18- 羟皮质醇在肾上腺醛固酮腺瘤患者中合成增多相关于 KCNJ5基因突变,而这种突变在女性比例高于男性,而且这种情况在东亚人群更为显著。
合并KCNJ5突变的女性肾上腺醛固酮腺瘤患者,通常情况下更年轻,肾上腺肿瘤更大,原醛症的症状也更为典型。
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