病例来源：American College of Radiology
CaseAuthors
DeborahBrahee, MD, DC
CarmenLatona, MD
MatthewS. Hartman, MD
【病史】58岁女性，背部疼痛一周。无近期外伤史，但近期髋及踝部疼痛，多发骨折并牙脓肿。有慢性疾病史。
问题1.下列哪些描述是正确的？
A.髋关节脱位
B.骨质吸收
C.干骺端增宽
D.应力性骨折
E.股骨横行透亮带
问题2.此片可见下列哪些表现？
A.距骨骨软骨缺失
B.关节前方肿胀
C.骨内骨样改变
D.应力性骨折
E.第5跖骨底骨折
问题3.此片可见下列哪些表现？
A.双侧椎弓根骨折
B.双侧椎弓峡部骨折
C.横突骨折
D.椎体硬化
E.后纵韧带钙化
问题4.哪种疾病可以很好的解释所见表现？
A.蜡油样骨病
B.镰状细胞贫血
C.原发性淋巴瘤
D.石骨症
E.畸形性骨炎
此右髋关节片示弥漫骨质硬化，髋臼变浅（红圈），髋关节脱位（红箭），病理性骨折（黄箭），远侧干骺端增宽，干骺端横行透亮带（紫圈）。
踝关节侧位片示骨质弥漫硬化，干骺端增宽并见透亮、硬化交替的横行带。骨内骨样改变可见于所有跗骨，特别是跟骨（红箭）。
L2椎体轴位CT扫描示双侧椎弓根骨折（红箭）
【诊断】Osteopetrosis 石骨症
【答案】1.ACE 2.C 3.A 4.D
【病例点】
石骨症是破骨细胞吸收障碍的遗传性疾病，表现为多系统异常。
骨质弥漫硬化，骨质肥大、畸形及病理性骨折为其常见影像学改变。其它特征性影像学表现包括管状骨特别是股骨远端横行透亮线和贫血征象（肝脾肿大，髓外造血）
【讨论】
1.石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904）发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
2.石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。
良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。贫血见于半数良性型患者。
恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。
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