滑膜性软骨瘤病

       术语

缩写

• 原发滑膜性软骨瘤病（PSC）

同义词

• 滑膜骨软骨瘤病（如果有软骨下成骨）

定义

• 伴随滑膜增生和软骨或骨质小体形成的良性肿瘤
• 可以发生在关节，滑膜囊或腱鞘结构中

       影像

一般特征

• 最佳诊断线索
• 平片上多发，圆形，大小相似的钙化小体
• 85%的病例有丰富钙化，在平片可见
• 无钙化的病例用MR来观察和评估
• 位置
• 通常为单关节（是可变的）
• 关节内，特别是位于大关节
• 膝关节（50%~65%）>髋关节>肩关节>肘关节
• 关节囊内的位置：三角肌下，腘窝处最常见
• 腱鞘软骨瘤病：手和足最常见
• 关节囊外播散通过关节减压术的通常位置
• 通过肩袖撕裂进人肩峰下/三角肌下关节囊
• 从髋关节进人髂腰肌滑囊
• 少见蔓延至邻近肌肉和筋膜组织
• 大小
• 从数毫米到大于2cm的小体
• 形态学
• 圆形小体，通常大小相似
• 小体可以呈现为层状，中央环形钙化
• 偶尔可以在关节内聚集成团块或者蔓延至关节囊外组织

成像推荐

• 最佳影像方案
• 平片，MR

平片表现

• 多发大小相似的圆形小体和不同程度钙化
• 从微小斑点状钙化到大圆形，层状软骨或骨化小体均可见
• 小体可以聚集成团而不是自由漂浮
• 钙化的程度差异较大
• 伴随的骨质侵蚀性改变不常见
• 可由蝶形手术引起；边界清晰
• 可能在平片上很难发现（20%~50%），即使发生率很高
• 偶尔情况下，平片所见小体无钙化只是软组织肿块伴有偶发侵蚀性改变
• 关节外型：通常在手或足
• 钙化位于腱鞘或滑囊
• 可引起邻近骨质的蝶形改变（压迫性侵蚀）

MR表现

• MR检查发现80%有侵蚀性改变
• 大量积液（液体敏感序列呈高信号，T1上为低信号）
• 小体在MR中信号多样，取决于钙化，软骨和成熟骨组织的成分
• 所有序列中可以为成熟骨质或软骨信号，或者不能确定
• 从所有序列中低信号小体到所有序列中程度骨髓信号的小体
• 大多数（77%）在T1呈低到中等信号，T2呈高信号
• 骨髓信号可能包含低信号钙化
• 小体为圆形，海绵状的
• 小体可以在关节内散在而独立
• 小体可以聚集成团，呈块状，位于关节内或蔓延至关节外
• 增强T1WI脂肪抑制图像显示增生的滑膜强化，周围有低信号积液和小体（通常边界模糊）
• 恶变：非常少见且无可靠的鉴别特征
• 注意钙化形成的暴风雪征，与软骨瘤病是不同的
• 注意伴随的软组织肿块或骨质破坏，特别是发生在多次手术后

       鉴别诊断

滑膜软骨肉瘤

• 比PSC更加少见
• 已经恶变为软骨肉瘤的PSC可能不能通过影像学来进行鉴别
• 钙化软骨的暴风雪征，全部表现与其他PSC小体不同有提示作用

关节内软骨瘤

• 最常位于髌下脂肪垫内
• 钙化可以类似于结节状肿块样的PSC

色素沉着绒毛结节性滑膜炎

• 如果只有MR检查或者PSC小体无钙化，可以与之混淆
• 关节内结节造成外压性侵蚀，类似于PSC
• T1和T2均为低信号，梯度回波序列中的晕开征，提示色素沉着绒毛结节性滑膜炎的含铁血黄素

继发性滑膜骨软骨瘤病

• 同时伴有骨关节炎
• 一般来说，小体的体积和形状差异大，数量也更少
• 病理可见中心环形生长，偶尔平片也可见到

       病理

一般特征

• 病因
• 遗传学特征提示为良性肿瘤起源
• 一旦形成，结节状生长
• 如果持续附着于滑膜，形成血供，可能会形成骨化
• 如果散在分布于关节，由滑膜液提供营养，可以形成软骨成分
• 关节软骨破坏可能是由于机械原因；而非炎症
• 遗传学
• PSC常见6号染色体异常
• 提示为肿瘤而非组织化生起源
• 骨形态发生蛋白（BMP：多功能生长因子）可能参与了病理性的软骨和骨化生
• 高含量BMP分别存在于这些患者的小体和滑膜中
• 异常调节的毛刺信号可能在PSC中起很重要的作用
• 一些其他良性软骨肿瘤的特征

直视病理特征

• 增生的滑膜包裹青白色的透明软骨的结节病灶
• 小体可以相互融合，聚集成团

显微镜下表现

• 透明软骨，周围有滑膜包裹
• 不典型特征通常伴细胞增多
• 相关的影像特征需要将PSC与不常见的鉴别诊断软骨肉瘤进行区分
• PSC的细胞培养中富含骨原细胞
• 需鉴别骨来源和软骨来源的谱系
• 与骨关节炎或正常滑膜的培养细胞不同

       临床问题

临床表现

• 最常见的体征/症状
• 肿块，通常以关节为中心
• 通常有疼痛，但也可以无症状
• 疼痛常持续数年
• 弹响，绞锁，活动受限
• 其他体征/症状
• 偶尔出现单关节骨量减少和局限性滑囊炎

人群分布特征

• 年龄
• 20~50岁最常见
• 范围广，较少发生在青少年和老年人中
• 性别
• 男>女

自然病史及预后

• 大多数生长缓慢
• 关节内型可引发骨关节炎
• 少许可引发滑膜软骨肉瘤（5%~6%）
• 在病程较长的病例
• 从诊断到发生恶变的平均时间为20年，范围较广
• 通常发生在多次切除手术后
• 快速复发和破坏的范围可以帮助鉴别单纯复发
• 是发生滑膜软骨肉瘤最常见的原因

治疗

• 小体的切除联合滑膜切除术，在一些病例中用来减少复发率
• 有争议的；还有一些提倡关节镜切除小体而不进行滑膜切除术
• 病变范围大的疾病有较高复发率，即使经滑膜切除术后（3%~23%）
• 腱鞘软骨瘤病的复发率特别高
• 在多次复发后，放射治疗成功地被使用

       诊断要点

读片要点

• 如果平片显示单关节骨量减少和侵蚀要考虑此病
• 无钙化/骨化小体发生率15%；MR可以诊断
• 关节外病变要考虑此病
• 关节囊或腱鞘，特别是手和足
• 跨越侵蚀边缘的多次复发和侵袭性骨质破坏，需考虑软骨肉瘤恶变