多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。
多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。
临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。

常见的表现有：
（1）腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。
（2）血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。
（3）腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。
（4）可以有高血压伴头晕、头痛。
（5）肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。
（6）约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。

声像图表现：

(一) 成人型多囊肾声像图表现为两肾增大，随病情轻重不同，肾增大程度出入很多，囊的多少和大小也各不相同，囊少而大者病情轻；囊多而小者，病情反而严重。声像图所见往往是全肾布满大小不等囊肿，甚至肾实质回声与肾窦回声都分不清楚。囊肿随年龄的增大而增多增大，囊肿出现愈早，预后愈不佳。

(二) 婴儿型多囊肾发病早，在婴儿期已发病，囊小而极多，声像图往往仅见两肾增大和肾结构失常，出现许多增强光点，而见不到囊肿，预后极差 。