研究人员对罕见的眼疾有了新的认识

EMBL-EBI的研究人员深入研究了英国生物银行的数据，发现了有关眼睛罕见疾病的新信息。研究人员对英国生物库的图像和基因组数据进行了彻底检查，以深入了解不常见的眼科疾病。这些疾病中包括视网膜营养不良症，这是影响视网膜的遗传性疾病的总称，也恰好是工作年龄成年人失明的主要原因。

大规模的数据使人们对罕见的眼部疾病有了新的认识。资料来源：Karen Arnott/EMBL-EBI

视网膜位于眼睛的后面，是一个由多层组成的复杂组织。它的功能是接收光线并将其转化为可被大脑理解的信号。视网膜的每一层都由各种类型的细胞组成，每一种都在光的转换中发挥着独特的作用。

对于发表在《PLOS遗传学》杂志上的这项研究，研究人员专注于光感受器细胞（PRCs），它们是在视网膜上发现的光探测细胞。这些细胞可以使用光学相干断层扫描（OCT）进行非侵入性成像，现在许多眼镜店普遍提供这项服务。利用OCT图像数据和存储在英国生物库中的基因组数据，研究人员能够产生最大的PRCs全基因组关联研究。

罕见的视网膜萎缩症

罕见的视网膜疾病经常是由PRCs所表达的基因的遗传性突变引起的。这些突变导致视网膜功能不正常，造成视力损伤甚至失明。虽然这些单独的疾病是罕见的，但它们加在一起是工作年龄的成年人失明的主要原因。

'我们有机会获得耦合图像和基因型数据，其规模在此类研究中是没有的，'EMBL欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）前博士生、哥本哈根大学诺和诺德基金会蛋白质研究中心（CPR）博士后Hannah Currant说。'获得这一巨大的数据量对研究至关重要，使我们能够确定与罕见视网膜营养不良症的遗传联系。这项工作确定了新的研究途径，并产生了关于罕见视网膜营养不良症的新问题'。

将基因型和表现型联系起来

OCT产生高分辨率的图像，可用于识别视网膜内的不同层次和结构。这些图像在临床上常用来帮助诊断眼部疾病。在这项研究中，研究人员使用了OCT图像和存储在英国生物银行的3万多名参与者的相应基因组和医疗信息。

欧洲分子生物学实验室（EMBL）副总干事Ewan Birney说：'英国生物库是一个丰富、宝贵的资源，在实现基因组医学方面有巨大的潜力。有如此多的潜力正等待着从储存在那里的数据中释放出来，这让我们既能了解人类生物学，又能了解它如何以及何时在疾病中出错。'

推动基因组医学

研究人员对英国生物库数据进行了全基因组关联研究（GWAS），以寻找与PRC层厚度差异有关的遗传变异。这使他们发现了与一个或多个PRC层厚度相关的基因组变异，包括那些与已知眼疾有关的变异。新发现的基因组关联被储存起来，可以通过GWAS目录公开访问。

其中一些遗传变体已知与眼病有关，但令人惊讶的是，一些相对常见的遗传变体靠近已知的基因，这些基因在被破坏后会导致罕见的遗传性眼病。在一个案例中，研究人员能够探索已知参与罕见眼病的基因附近的常见变异体的组合如何改变视网膜的结构。在研究特定的罕见疾病集合时，这给了人们更多的信心以观察这些特定的普通变异体如何影响疾病。

伦敦大学学院视网膜神经科学教授、Moorfields眼科医院眼科顾问Omar Mahroo说：'对大规模参与者数据群的系统生物信息学分析正在推动基因组医学的未来。能够获得这些数据并能够在疾病表型和遗传变异之间建立这些联系，将为现代疾病诊断和治疗提供许多新的机会'。