2010年前，HNPCC几乎与Lynch综合征是相同诊断，2010年起已正式停用HNPCC这个名词，统一使用Lynch综合征。但两时期Lynch综合征的定义和对象都不同。2010年前多通过各种临床遗传标准来诊断，如AmsterdamⅠ、Ⅱ及日本标准、2003年中国人HNPCC诊断标准等。在这些符合各临床遗传标准的Lynch综合征家系中，仅50%~70%可通过分子生物学手段检测到相关MMR基因种系突变。
中国抗癌协会大肠癌专业委员会主任委员、浙江大学医学院附属第二医院张苏展：
2010年前，HNPCC几乎与Lynch综合征是相同诊断，2010年起已正式停用HNPCC这个名词，统一使用Lynch综合征。但两时期Lynch综合征的定义和对象都不同。2010年前多通过各种临床遗传标准来诊断，如AmsterdamⅠ、Ⅱ及日本标准、2003年中国人HNPCC诊断标准等。在这些符合各临床遗传标准的Lynch综合征家系中，仅50%~70%可通过分子生物学手段检测到相关MMR基因种系突变。目前符合各临床遗传标准但无MMR种系突变结直肠癌被命名为家族性结直肠癌X。肿瘤组织中MMR蛋白的不表达(或MSI-H)除由MMR基因突变引起外还可由BRAF突变或相关基因启动子甲基化引起。目前国际定义的Lynch综合征是指既有临床家族史表型、又有MMR种系突变者。种系突变是指生殖细胞突变，是可遗传突变。因生殖细胞取样困难可用血液淋巴细胞或口腔黏膜上皮细胞行种系突变检测。
本病例虽符合Amster damⅡ标准又有MLH1蛋白缺失，BRAF野生，但还未行MLH1启动子甲基化和种系突变的检测，所以还不完全符合目前Lynch综合征的诊断。 目前临床上如何进行筛选?美国国立综合癌症网络(NCCN)指南把岁作为最低“门槛”，因为各临床标准对家族史要求程度不同，而有50岁的病例是非常统一的要求。只要严格执行就可顺家族史线索找到其他病例。对于岁者，可先对肿瘤组织标本行4个错配修复基因的IHC和(或)MSI检测。对有MMR蛋白缺失或MSI-H者，BRAF突变和MLH1启动子甲基化是排除Lynch综合征的重要依据。最终通过外周血或口腔黏膜DNA中MMR种系突变检测来进一步确认Lynch综合征。而对家族性结直肠癌X目前尚无种系突变检测的诊断标准。
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