心梗？可他才 13 岁，是什么在作祟？

FH发病呈家族聚集性，主要临床表现为LDL-C水平异常增高和早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），危害巨大。

（1）血清LDL-C水平明显升高

患者LDL-C异常增高，杂合子FH或纯合子FH患者LDL-C水平分别为同一家系内未患病者的2倍和4倍。国外研究显示，未治疗的杂合子FH患者血清LDL-C大多在5.0 mmol/L以上，纯合子FH患者LDL-C水平更高，常达13.0 mmol/L以上。

（2）早发ASCVD

纯合子FH患者动脉粥样硬化发生早，进展快，可在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，并于30岁前死亡；未经治疗的杂合子FH患者早发冠心病风险同样显著高于正常人，30～40岁就可罹患冠心病，女性杂合子FH患者的发病年龄较男性晚10年左右。

FH患者早发ASCVD除累及冠状动脉外，也可累及主动脉、颈动脉和肾动脉，出现相应的临床表现。

（3）黄色瘤

LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着，眼睑、肘关节、膝关节、臀部及手部等部位可出现黄色瘤（图3），早期可仅表现为跟腱增厚。腱黄素瘤对FH诊断价值最大，纯合子FH患者黄色瘤比杂合子FH患者出现得更早、更明显。