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头晕、眼花、性格改变,警惕不罕见的罕见病“自免脑”

“还以为我妈妈是退休后脾气变暴躁,原来是患了病。”佳佳(化名)苦恼地和医生说起了她母亲的病情。

年初,佳佳母亲宋女士(化名)退休回家,本来平时习惯于忙碌的状态,忽然闲下来,让宋女士不太适应,不久她开始变得焦虑、暴躁,频繁头晕。家人一直觉得宋女士只是情绪不好,并没有太在意,直到有一天宋女士忽然发现自己看东西出现重影,甚至不敢走路,女儿佳佳也看到母亲的眼睛总是不自觉摆动,便立即带她到北京等地求医。

痛苦的神经根源——自身免疫性脑炎

然而,四处求医和反复检查也没有确诊宋女士究竟得了什么病,宋女士便回到哈市,找到擅长治疗眩晕和罕见神经系统疾病的哈医大二院神经内科三病房,副主任焦卓敏接诊了宋女士。经过详细查体结合脑电、血常规等检查,焦卓敏副主任初步判断宋女士患有罕见的“自身免疫性脑炎”(简称“自免脑”)。

焦卓敏副主任解释,人体的免疫系统如同一道屏障,一旦触动的某个“开关”,免疫系统会产生抗体,毒杀入侵的病毒等,但如果“开关”被错误启动,免疫抗体也会毒杀自身的中枢神经,使人出现神经功能和精神障碍,称为“自身免疫性脑炎”。多数自免脑患者如果及时救治并不致死,但因为临床表现不特异,很容易被忽视,造成患者非常痛苦,例如宋女士,她每次睁开眼睛,眼球不自觉震颤,产生重影、眩晕等症状,逐渐发展到焦虑、暴躁,每天都生活在“混乱”、不敢出门的痛苦中,如果早期发现并及时治疗,“自免脑”可以被治愈和缓解。

然而,进一步确诊却更为艰难。

自体免疫性脑炎的发病原因很多,大部分是由于肿瘤引起,也有一部分有其它疾病诱因,那么,宋女士究竟有没有肿瘤呢?宋女士的“自免脑”又是在大脑的哪个部位发病的呢?人体的抗体有千万种,她的“自免脑”是免疫系统触碰了哪一个抗体“开关”呢?

筛查脑病屡建奇功——“火眼金睛”的PET-CT

为了彻底查清这些问题,有针对性的进行治疗,焦卓敏副主任为宋女士做了做了脑脊液及血清的自免脑抗体检测,并建议宋女士做PET-CT,一步到位筛查微小肿瘤和脑炎发病部位。近年来,哈医大二院PET-CT开展脑部神经系统的检查,已经让很多罕见神经系统疾病无处遁形。

PET/CT主治医师刘丽丽为宋女士做了全身扫描,发现宋女士的中脑、小脑都出现了代谢异常,精准地找到了宋女士脑炎的发病部位,诊断了病情进展程度。幸运的是,宋女士全身扫描的结果并没有发现肿瘤。不久,脑脊液及血清自免脑抗体结果显示,宋女士患有非常罕见的GAD抗体阳性自身免疫性脑炎,这种抗体的来源尚不明确。神经内科对宋女士进行免疫球蛋白等对症治疗,仅一周就缓解了宋女士的症状,目前宋女士已经痊愈出院。

刘丽丽解释,与其它影像检查手段不同,PET-CT是以人体分子代谢的原理进行检查,对代谢性异常的疾病非常敏感,所以广泛应用于肿瘤筛查。近年来,哈医大二院PET-CT专家们致力于研究罕见脑病方面的研究,对脑组织细胞解剖、功能及代谢情况做精准判别。在自身免疫性脑炎诊断方面,PET-CT不单可以精准检测受损大脑部位和受损程度,还可以找到引发“自免脑”的肺部、卵巢等部位的微小肿瘤,这项技术目前在我省尚属首次开展。

据刘丽丽介绍,自身免疫性脑炎看似罕见,其实并不罕见,一年来经过PET/CT确诊的患者已经有十余例,神经内科通过其它方式确诊的患者也有十几例,绝大多数患者同时患有肿瘤。在检查“自免脑”同时,筛查出了肿瘤,像宋女士这样非肿瘤因素的GAD抗体自免脑非常罕见。

PET/CT不断升级应对越来越多发的神经系统疾病

头晕、看东西重影、忽然健忘、意识障碍、暴躁……这些症状都提示了人体的“司令部”大脑出了问题。随着居民健康意识的提高,医学手段不断进步,自身免疫性脑炎逐渐被医学界认识,新抗体接连被发现。

刘丽丽介绍,随着医学界对“自身免疫性脑炎”的认识逐渐清晰,临床确诊的自免脑病例呈明显上升趋势,人们过去认为的很多“神经病”、“精神障碍”、“情绪类疾病”等等表现,很可能都是源于自免脑病,这个过去的罕见病变得越来越常见,迫使疾病检测手段要不断更新。由于PET-CT的代谢性疾病检测原理,使得它在检查癫痫、阿斯海默症、帕金森、边缘性脑病、自身免疫性脑炎等神经系统检测方面极具精准性。

“为了战胜神经系统疾病的怪兽,就要不断升级装备,”刘丽丽解释,“我们研究人员逐步提升PET/CT的功能,积累更多的临床病例,使它在颅脑检查方面的技术成熟起来,将其应用于更广阔的领域,让更多脑病患者得到早期及时的治疗。”

(通讯员 李华虹 方若冰)

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