1.毕氏肠微孢子虫：
毕氏肠微孢子虫是一种肠道原虫，该病原体主要侵染宿主小肠上皮细胞引起腹泻等临床症状，并且可通过食物和水源传播，引起人畜共患疾病。流行病学研究显示，城区患者可能与家养宠物猫、狗的粪便处理不当有关。该病的危险因素为HIV/AIDS患者、CD4细胞数降低、年轻、从事农业生产工作等。病原学检出多为粪便标本及小肠组织病检标本。实验室大多数研究中多采用基于ITS序列的PCR并结合测序的方法，对毕氏肠微孢子虫基因型进行鉴定。目前推荐的治疗方案为阿苯达唑400mg bid口服3周，亦有部分病例报道使用甲硝唑治疗效果可。本例患者因无法获得阿苯达唑，故予甲硝唑启动抗原虫治疗。
2.窦性组织细胞增多症伴巨大淋巴结病：窦性组织细胞增多症伴巨大淋巴结病（sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy，SHML），又称Rosai-Dorfman综合征，好发于儿童及青少年，是一种少见的良性自限性疾病。病因不明，可能与EB病毒、疱疹病毒感染及机体细胞免疫损伤有关。临床表现为无痛性进行性浅表淋巴结肿大。主要累及颈部淋巴结，其次是腋窝及腹股沟淋巴结。淋巴结肿大的特点是无痛性、进行性肿大，常相互粘连融合成巨大肿块；病变可为局限性孤立存在，也可为多发性全身浅表淋巴结肿大，亦可累及深部淋巴结。约10%患者中可出现皮肤损害。皮损多形性，呈淡黄色斑疹、斑片，淡红褐色丘疹、斑块和结节，表面可糜烂和形成溃疡，大多皮损为多发性、泛发性，自觉症状缺如。对于本例患者，SHML属于“就事论事”的描述性病理诊断，他代表着宿主免疫功能的损害，我们无法断定患者全身多发淋巴结肿大具体是由哪一种或者哪几种病原体感染造成，严格意义上我们甚至也无法完全排除患者此次入院也合并NTM感染的可能性。但正是淋巴结活检病理的结果，使我们决心“打破砂锅问到底”，找出真正的幕后原因。
3. STAT3基因缺陷概述：STAT3（Signal Transducer and Activator of Transcription 3），即信号转导和转录激活因子3，参与多种重要的细胞过程，尤其是B细胞分化与T细胞依赖性抗体生成。STAT3基因位于人类17号染色体q21.2，包括24个外显子，转录长度为5047bp，可结合多种靶基因的启动子。STAT3基因突变部位常发生于SH2结构域或DNA结合域，发生突变后，其表达、磷酸化和核转录被抑制，影响IL-6、IL-10及IL-21等细胞因子的信号转导，引发一系列的临床症状。目前关注较多的是由STAT3基因突变引起的高IgE综合征（HIES），这是一种以皮肤为主的复发性葡萄球菌感染、肺炎伴肺大疱形成和骨髓炎，血清IgE浓度显著增高为特征的免疫缺陷综合征，常伴有特殊面容（面部皮肤粗糙、鼻翼鼻梁增宽、前额突出、眼距增宽等）。HIES作为一种原发免疫缺陷病，患者均自幼经受各种感染，预防性应用抗生素及输注免疫球蛋白被认为是最基本的治疗，可以有效减少患者感染的发生次数，减少对肺组织的破坏。预防性应用抗生素主要是予复方磺胺甲噁唑预防金黄色葡萄球菌感染，同时预防真菌感染也很有必要。骨髓移植在AD-HIES的治疗中曾被尝试，移植后死于严重并发症或移植成功但病情未得到缓解的情况均有报道，但也有移植成功且预后良好的病例。本例患者入院期间多次查外周血IgE均在正常范围之内，我们根据患者临床表现以及实验室辅助检查结果，依照1999年NIH关于HIES的诊断评分标准，排除HIES的诊断。但是，我们猜测在本病例中，STAT3的基因的突变可能通过别的机制损害了患者的免疫功能，造成了长期的反复感染。该患者目前仍在持续随访中，我们期待能获得更深入的研究发现。
联系客服
